X
X
X
X
MPS Reference
La información contenida en este sitio web ha sido diseñada sólo para profesionales de la salud.

¿Es usted un profesional de la salud?

SíNo
Principio de página
Haga que este sitio sea una experiencia importante para usted
Terapia de reemplazo enzimático
Atención de por vida
Cuidado del Paciente Quirúrgico

Atención de por vida en la nueva era de MPS

La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como MPS, depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico.1

Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en el centro del hogar médico y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.2,3

Los trastornos respiratorios ocurren en todos los tipos de MPS; el rol de los neumonólogos es crucial en el equipo de atención multidisciplinario.3,4

  • La anticipación y atención antes de tiempo del trastorno respiratorio es un componente clave para optimizar los resultados clínicos generales.4,5
  • Las evaluaciones basales de la función respiratoria son críticas al momento del diagnóstico y antes del inicio de TRE.4,5
En los pacientes con enfermedades MPS, los beneficios de la atención coordinada pueden mejorar muchos aspectos de la visión del paciente —y de sus familias—a largo plazo.3,6

Muchas enfermedades MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan3,6:

  • Evaluaciones basales exhaustivas (ej. evaluaciones específicas de la especialidad, desempeño funcional y carga de la enfermedad) realizadas por especialistas apropiados.
  • Intervalos regulares y definidos de monitoreo para evaluar la progresión de la enfermedad multisistémica.

Las evaluaciones antes de tiempo y continuas de un equipo de salud coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y pueden ayudar a prevenir daños irreversibles.6

La disfunción respiratoria ocurre en todos los tipos de MPS y debe ser constantemente monitoreada5

Muchas manifestaciones respiratorias en MPS están relacionadas con depósitos de glicosaminoglicanos, que pueden obstruir las vías aéreas.4 La obstrucción de las vías respiratorias en pacientes con MPS puede variar desde distintos grados de apnea hasta emergencias respiratorias con riesgo de vida. Las estrategias de atención para la obstrucción respiratoria incluyen lo siguiente7:

  • Dispositivos de presión positiva constante o bilevel (CPAP/BiPAP)
  • Adenotonsilectomía temprana
  • Traqueostomía temporaria o a largo plazo
La obstrucción respiratoria es una complicación seria para las consideraciones de cuidado del paciente quirúrgico tales como anestesia e intervenciones quirúrgicas en pacientes con MPS.7
Por lo general, los síntomas obstructivos son más prominentes en las vías superiores en un principio. Para obtener resultados clínicos positivos, es fundamental que los neumonólogos que tratan pacientes con MPS conozcan el complejo cuadro clínico de la manifestación respiratoria en esta población y realicen las evaluaciones de manera frecuente.4,5
++ +++ + I II III IV VI VII IX a Adaptado de Muhlebach, Paediatr Respir Rev, 2011. Abbreviation: MPS, mucopolysaccharidoses. a MPS IX ha sido informado en un solo paciente que presentó anomalías articulares severas y manifestaciones en ONG. Descripción de tipos de MPS y manifestaciones respiratorias principales Tipo A: Hurler B: Hurler-Scheie C: Scheie Hunter Sanfilippo (A-D) Morquio (A and B) Maroteaux–Lamy Sly Natowicz Epónimo mínima Enfermedadpulmonar restrictiva mínima Obstrucción dela vía aérea superior mínima Obstrucción de la vía aérea inferior 1 Reference: 1. Muhlebach MS, Wooten W, Muenzer J. Respiratory manifestations in mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev. 2011;12(2):133-138. doi:10.1016/j.prrv.2010.10.005. 4
Conozca más acerca de los subtipos MPS específicos

Los trastornos de ONG y respiratorios de MPS pueden dividirse en anomalías de las vías aéreas, alteraciones en la mecánica respiratoria y efectos del sueño, tal como se ha demostrado en un estudio que incluyó 21 pacientes con MPS I, II, IV, VI y VII.

Manifestações da MPS que podem afetar a função respiratória % de pacientes (N=21) Manifestaciones Estrachamiento de la Hipertrofia de las tonsilas/adenoides 67 Macroglossia 57 Obstrucción nasofaríngea 86 Estrechamiento supraglótico 92 Estrechamiento infraglótico 62 Enfermedad pulmonar Defecto obstructivo 71 Atelectasia focal 35 Neumonía recurrente 40 Marcaciones intersticiales 24 Hipoxemia arterial al despertar 57 Hipoxemia arterial al dormir 100 Apneia de sueño Central 0 Obstructiva 89 Deformidades en la columna toracica lumbar escoliosis 67 Hipercifosis torácica 62 hiperlordosis lumbar 38 Giba torácico lumbar 57 Envolvimiento de la columna cervical Subluxación de la columna cervical 68 Hipoplasia odontoide 69 Compresión de la médula Adaptado de Berger, J Inherit Metab Dis, 2013.Abreviación: MPS, mucopolisacaridosis. 63 1 Reference: 1. Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. 5

El compromiso respiratorio es heterogéneo entre los pacientes y subtipos MPS4

Existe una cantidad de intervenciones y consideraciones para los pacientes con MPS que padecen complicaciones respiratorias continuas:

  • La inhalación de esteroides puede disminuir la inflamación de las vías aéreas en pacientes con obstrucción de la vía inferior.5
  • Es más probable que los pacientes se beneficien del tratamiento temprano y agresivo para la infección del tracto respiratorio.5>
  • Las vacunas contra la influenza y el neumococo son una parte importante de las terapias de soporte para una óptima salud respiratoria.5
  • Los corticoesteroides y broncodilatadores anticolinérgicos pueden ser útiles; los pacientes con inestabilidad de pared traqueal y bronquial pueden no responder satisfactoriamente a los beta-antagonistas.5
  • La cirugía de descompresión puede mejorar la enfermedad pulmonar restrictiva aliviando la compresión de la médula espinal.5
  • La apnea del sueño puede tratarse mediante una cirugía (ej. adenotonsilectomía), con CPAP o BiPAP, o con una traqueotomía en casos extremos.4

Las evaluaciones de rutina del neumonólogo son una parte importante del tratamiento de la enfermedad4

El momento de la consulta inicial y la frecuencia de las visitas debe determinarse de acuerdo con el tipo de enfermedad y gravedad de los síntomas. La mayoría de los pacientes deben ser atendidos después del diagnóstico y luego cada 6 a 12 meses.4

La evaluación pulmonar de rutina debe incluir lo siguiente4:

  • Evaluación de síntomas obstructivos durante el sueño y la vigilia
  • Evaluación de enfermedad pulmonar restrictiva y limitaciones en el ejercicio
  • Mediciones de espirometría y volumen pulmonar (ej. capacidad vital [VC], capacidad vital forzada en 1 segundo [FEV1], ventilación vountaria máxima [MVV])
  • Evaluación de síntomas de apnea o alteraciones del sueño
  • Consulta con respecto a la cirugía para asegurar que el especialista respiratorio participe del planeamiento preoperatorio
Como se han utilizado estudios de función pulmonar para medir el impacto de TRE en ciertas enfermedades MPS, la obtención de valores basales tan pronto como se realiza el diagnóstico es crucial.6,8

Los especialistas respiratorios deben participar de todas las cirugías o sedaciones planeadas en pacientes con MPS4

Como los pacientes con MPS tienen un alto riesgo de complicaciones a partir de la anestesia y sedación del procedimiento, es importante que un anestesiólogo con experiencia en pacientes con MPS sea parte del equipo de la cirugía.4 El especialista respiratorio debe intervenir tanto antes como después de la cirugía.4,9

Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia), a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado, que son críticos y deben incluir lo siguiente:

  • Discusión de los riesgos y beneficios de la intervención y precauciones necesarias con tratamientos y evaluaciones3
  • Consideraciones dentales
    • La gran variedad de anomalías craneofaciales y dentales, según el subtipo de MPS, puede o no predisponer a los pacientes a un mayor riesgo de enfermedad dental10
    • Monitoreo del desarrollo dental (por lo menos una vez a año), atención odontológica regular para prevenir caries y desgaste dentario3
  • Las intervenciones de salud general, que pueden incluir terapias de soporte como por ejemplo, vacunas contra la influenza y el neumococo, broncodilatadores, y un tratamiento agresivo e inmediato de las infecciones respiratorias superiores3

Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.3

Conozca más sobre los tipos específicos de MPS

La continuidad de atención en adultos optimiza los resultados a largo plazo

Los avances en el tratamiento de enfermedades MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención de por vida.

Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propio salud, y esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.3 Los médicos deben asegurar lo siguiente:

  • Evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de atención coordinado para evaluar la progresión de la enfermedad en todos los sistemas corporales6
  • Mantenimiento y evaluación de la capacidad del paciente para realizar las actividades de la vida diaria6
  • Estrategias de transición formales, específicas, que incluyen la identificación de especialistas en adultos con experiencia en el manejo de MPS a largo plazo3
  • Los pacientes no estén perdidos en el seguimiento3
Estimule a los pacientes y a sus familias a participar de las estrategias de transición del centro, que pueden diseñarse a medida para optimizar el plan de atención de cada individuo a largo plazo.3

La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.3 Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.3,10 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:

  • Mejores prácticas en la transición al cuidado adulto
  • Consideraciones ginecológicas
    • Cuestiones relacionadas con el embarazo y la maternidad
    • Uso de TRE durante el embarazo y la lactancia
  • Atención de puerto a largo plazo
  • Atención del dolor a largo plazo

La atención a largo plazo de enfermedades MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategia de transición específica del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientes.3,11-13

Optimizar los resultados del paciente a través de una gestión coordinada.

Aprender más acerca de las guías de manejo para MPS

Es una nueva era. Manténgase informado

References:  1. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  4. Muhlebach MS, Wooten W, Muenzer J. Respiratory manifestations in mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev. 2011;12(2):133-138. doi:10.1016/j.prrv.2010.10.005.  5. Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27-31. doi:10.1016/j.ijporl.2009.09.042.  8. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  9. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2.  10. James A, Hendriksz CJ, Addison O. The oral health needs of children, adolescents and young adults affected by a mucopolysaccharide disorder. JIMD Rep. 2012;2:51-58. doi:10.1007/8904_2011_46.  11. Coutinho MF, Lacerda L, Alves S. Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Biochem Res Int. 2012;2012:471325. doi:10.1155/2012/471325.  12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166.  13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.