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“¡Ahora podemos cambiar la historia natural de la enfermedad!” – Dr. Jordi Pérez López

Atención coordinada para sus pacientes: buscando los mejores resultados en el tratamiento de MPS

La atención coordinada y multidisciplinaria es crucial en el tratamiento de enfermedades genéticas multisistémicas complejas1

Décadas de investigación las y experiencia clínica han generado una nueva era para la MPS mucopolisacaridosis (MPSs). Este estándar de cuidado para la MPS evolución rápida está basado en el genetista como centro del hogar médico—un modelo de atención de salud que comprende atención coordinada, multidisciplinaria y le brinda a los médicos una oportunidad inigualable de cambiar la vida de los pacientes.1-3

Para optimizar los resultados de los pacientes es necesaria una atención coordinada.1-3
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El hogar médico facilita una coordinación eficiente de médicos de distintas especialidades 3

La naturaleza heterogénea y variable de las MPSs requiere un enfoque personalizado para una atención coordinada con el paciente, que comienza en el hogar médico.4 El objetivo de la atención coordinada es ayudar a los pacientes a alcanzar una mejor calidad de vida, que incluye:

  • Vidas con MPS más activas
  • Capacidad sostenida para realizar las actividades de la vida diaria (AVDs)
  • Fortalecimiento a través de la participación en la optimización de sus propios resultados 3

Para los pacientes pediátricos con una enfermedad genética crónica, compleja y multisistémica como MPS, la atención a través de un hogar médico coordinado está asociada con un menor uso del uso de atención médica y mejores resultados.5-8

El diagnóstico rápido, la evaluación basal exhaustiva y multisistémica al momento del diagnóstico antes del inicio de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) por parte de un equipo coordinado son los primeros pasos fundamentales para establecer un plan de atención personalizado.1

La coordinación dentro del hogar médico debe implementarse en todos los elementos del amplio sistema de salud (ej. cuidado especializado, hospitales, atención domiciliaria, y servicios de la comunidad) y dentro de los planes de atención personalizados a cada paciente.3 Su rol en el hogar médico pueden ser fundamentales para la implementación de las mejores practicas en la atención para las MPSs y la mejora en los resultados de los pacientes.1-3

Para tratar la causa subyacente y las complicaciones multisistémicas de las MPSs, guías de manejo para ciertos subtipos de MPSs proponen un enfoque coordinado que consiste en un equipo de especialistas centrado en un genetista o médico especialista en metabolismo.

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Progreso y garantía a través de los 3 pilares de atención

En la nueva era de las MPSs, los diversos aspectos de cuidado de la enfermedad pueden agruparse en 3 pilares de atención diseñados para optimizar los resultados de los pacientes

La aplicación del cuidado óptimo para MPS, agrupado en los siguientes pilares de atención, permiten mejorar los resultados de los pacientes :

  • Tratamiento con TRE, si está disponible9
  • Atención de por vida
  • Mejores prácticas en la atención del paciente quirúrgico

En paralelo al hogar médico, los planes de atención personalizados que incluyen TRE, atención de por vida y cuidado del paciente quirúrgico pueden ayudar a optimizar los resultados de los pacientes.2,3,10

La TRE, cuando se encuentra disponible, es el pilar fundamental de la terapia.9-11

Estudios de casos: atendiendo a pacientes en todo el espectro clínico

Un paciente con MPS VI de progresión rápida es detectado a tiempo, posibilitando el inicio inmediato de TRE y la obtención de mejores resultados clínicos.17

Un paciente con Morquio A (MPS IVA) desarrolla compresión espinal y paraplejía inmediatamente después de una cirugía para corregir deformidades genu valgo, destacando la vulnerabilidad a la compresión durante la anestesia.18

Un niño con retrasos en el desarrollo percibidos durante un período de 7 años recibe posteriormente un diagnóstico de MPS VI y comenzó con TRE, mostrando mejoras clínicamente significativas tras la TRE.17

Dos hermanas fueron finalmente diagnosticadas con MPS IIIA después de los 11 años como consecuencia de una progresión rápida del retraso de desarrollo y la posterior derivación a un genetista.19

Enfermedades MPS: multisistémicas, impredecibles y de riesgo para la vida

A menudo, el diagnóstico se realiza de forma tardía debido a la variada progresión y presentación de la enfermedad, es por eso que la intervención temprana es crucial2

A pesar de que cada subtipo de MPS es clínicamente diferente, todos poseen las manifestaciones limitantes progresivas, y multisistémicas comunes a la patología de enfermedades MPS.11 , 13,20,21 La atención de pacientes con MPS requiere un conocimiento específico de las manifestaciones clínicas y de las recomendaciones de cuidado para cada subtipo de MPS por vida.2,10

MPS IV
Nombre de la enfermedad:
Morquio A, Morquio B
Deficiencia de la enzima:
N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa, β-galactosidasa
Símbolo del gen:
GALNS, GLBI
MPS VI(A y B)
Nombre de la enfermedad:
Maroteaux-Lamy
Deficiencia de la enzima:
N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa
Símbolo del gen:
ARSB
MPS I
Nombre de la enfermedad:
Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Deficiencia de la enzima:
α-L-iduronidasa
Símbolo del gen:
IDUA
MPS II
Nombre de la enfermedad:
Hunter
Deficiencia de la enzima:
Iduronate 2-sulphatase
Símbolo del gen:
IDS
MPS III(A, B, C y D)
Nombre de la enfermedad:
Sanfilippo [A, B, C, D]
Deficiencia de la enzima:
Heparán N-sulfatasa,
α-N-acetilglucosaminidasa, Acetil CoA:α-glucosaminida N-acetiltransferasa, N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
Símbolo del gen:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
MPS VII(A y B)
Nombre de la enfermedad:
Sly
Deficiencia de la enzima:
β-glucuronidasa
Símbolo del gen:
GUSB
MPS IX
Nombre de la enfermedad:
Natowicz
Deficiencia de la enzima:
Hialuronidasa
Símbolo del gen:
HYAL1

¿Qué hay de nuevo en MPS?

Manejo del parto en una mujer con síndrome de Morquio.

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References:  1. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  4. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54-64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002.  5. Casey PH, Lyle RE, Bird TM, et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392-398. doi:10.1001/archpediatrics.2011.5.  6. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640-2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  7. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006-1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  8. Gordon JB, Colby HH, Bartelt T, Jablonski D, Krauthoefer ML, Havens P. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937-944.  9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. BrJ Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  10. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  11. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166.  13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.  14. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59-66. doi:10.1007/8904_2014_298.  15. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)—10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953-1964. doi:10.1002/ajmg.a.36584.  16. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983.  17. Data on file. Biomarin Pharmaceuticals, Inc.  18. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45-49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1.  19. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  20. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.  21. Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol. 2006;51(1):1-17.  19. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78.  20. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003. 21. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397. 22. Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol. 2006;51(1):1-17.