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“Los pacientes con MPS padecen una enfermedad complicada que afecta diversos órganos y debe ser controlada mediante protocolos precisos por un equipo de especialistas multidisciplinario.” –Dr. Rossella Parini

LINEAMIENTOS DE ATENCIÓN

Específicos de MPS

MPS I

Arn P, Whitley C, Wraith JE, et al. High rate of postoperative mortality in patients with mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. J Pediatr Surg. 2012;47(3):477-484. doi:10.1016/j.jpedsurg.2011.09.042. PubMed PMID: 22424341Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765. doi:10.1038/gim.2014.25. PubMed Central PMCID: PMC4189384Cox-Brinkman J, Timmermans RG, Wijburg FA, et al. Home treatment with enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I is feasible and safe. J Inherit Metab Dis. 2007;30(6):984. PubMed PMID: 17879143de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis. 2011;10;6:55. doi:10.1186/1750-1172-6-55. PubMed PMID: 21831279Felice T, Murphy E, Mullen MJ, Elliott PM. Management of aortic stenosis in mucopolysaccharidosis type I. Int J Cardiol. 2014 Apr 1;172(3):e430-e431. doi:10.1016/j.ijcard.2013.12.233. PubMed PMID: 24502875
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MPS II

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MPS III

Delaney KA, Rudser KR, Yund BD, et al. Methods of neurodevelopmental assessment in children with neurodegenerative disease: Sanfilippo syndrome.JIMD Rep. 2014;13:129-137. doi:10.1007/8904_2013_269. PubMed PMID: 24190801
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MPS IVA/ Morquio A

Aslam R, van Bommel AC, Hendriksz CJ, Jester A. Subjective and objective assessment of hand function in mucopolysaccharidosis IVa patients. JIMD Rep. 2013;9:59-65. doi:10.1007/8904_2012_179. PubMed PMID: 23430548Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. J Inherit Metab Dis. 2013>;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. PubMed PMID: 23151682Chaudhuri S, Duggappa AK, Mathew S, Venkatesh S. Safe intubation in Morquio-Brailsford syndrome: A challenge for the anesthesiologist. J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2013;29(2):258-261. doi:10.4103/0970-9185.111666. PubMed PMID: 23878456Charrow J, Alden TD, Breathnach CA, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(1):11-18. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.010. PubMed PMID: 25496828Harmatz PR, Mengel KE, Giugliani R, et al. Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(2):186-194. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.015. PubMed PMID: 25582974Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021. PubMed PMID: 23452954Hendriksz CJ, Al-Jawad M, Berger KI, et al. Clinical overview and treatment options for non-skeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type IVA. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):309-322. doi:10.1007/s10545-012-9459-0. PubMed PMID: 22358740Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet A. 2015;167A(1):11-25. PubMed PMID: 25346323Hendriksz CJ, Burton B, Fleming TR, et al. Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study. J Inherit Metab Dis. 2014;37(6):979-990. doi:10.1007/s10545-014-9715-6. PubMed PMID: 24810369
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MPS VI

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MPS VII

Bernsen PLJA, Wevers RA, Gabreëls FJM, Lamers KJB, Sonnen AEH, Schuurmans Stekhoven JH Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1987;50(6):699-703. Pubmed PMID 3112309Gehler J, Cantz M, Tolksdorf M, Spranger J, Gilbert E, Drube H. Mucopolysaccharidosis VII: β-glucuronidase deficiency. Humangenetik. 1974;23(2):149-158. Pubmed PMID 4277583
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MPS IX

Imundo L, Leduc CA, Guha S, et al. A complete deficiency of hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022. doi:10.1007/s10545-011-9343-3. Pubmed PMID 21559944
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Específicos de la Especialidad

Recomendaciones Generales de MPS:

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Anestesiología

Charrow J, Alden TD, Breathnach CA, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(1):11-18. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.010. PubMed PMID: 25496828Frawley G, Fuenzalida D, Donath S, Yaplito-Lee J, Peters H. A retrospective audit of anesthetic techniques and complications in children with mucopolysaccharidoses. Pediatric Anesthesia. 2012;22(8):737-744. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03825.x. Pubmed PMID: 22381044Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. Pubmed PMID: 25346323Morimoto N, Kitamura M, Kosuga M, Okuyama T. CT and endoscopic evaluation of larynx and trachea in mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;112(2):154-159. doi:10.1016/j.ymgme.2014.03.013. PubMed PMID: 24767144 Muhlebach MS, Shaffer CB, Georges L, Abode K, Muenzer J. Bronchoscopy and airway management in patients with mucopolysaccharidoses (MPS). Pediatr Pulmonol. 2013;48(6):601-607. doi:10.1002/ppul.22629. PubMed PMID: 22949390Sahin A, Dal D, Ocal T, Aypar U. Airway management of mucopolysaccharidosis with cervical spine involvement. Neurosciences (Riyadh). 2005;10(1):103-105. PubMed PMID: 22473199
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Cardiología

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Oftalmología

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Neurología

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Ortopedia

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Neumonología

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INDICACIÓN

VIMIZIM® (elosulfasa alfa) está indicada en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA; síndrome de Morquio A).

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

Durante las infusiones de VIMIZIM® (elosulfasa alfa), algunos pacientes han experimentado reacciones anafilácticas con riesgo de vida. Durante las infusiones de VIMIZIM, se ha informado anafilaxis en forma de tos, eritema, opresión en la garganta, urticaria, calores, cianosis, hipotensión, erupción, disnea, malestar en el pecho, y síntomas gastrointestinales (ej. nausea, dolor abdominal, arcadas y vómitos) junto con urticaria, independientemente de la duración del tratamiento. Observe de cerca a los pacientes durante y después de la administración de VIMIZIM y esté preparado para controlar la anafilaxis. Informe a los pacientes acerca de los signos y síntomas de anafilaxis y de la importancia de la atención médica en caso de tener estos síntomas. Los pacientes con trastorno respiratorio agudo pueden estar en riesgo de exacerbación aguda de dicho compromiso respiratorio por reacciones de hipersensibilidad, y requieren un control adicional.

Debido a la posible anafilaxis, debe contar con atención médica disponible al momento de administración de VIMIZIM y durante un período de tiempo posterior a la administración. En los ensayos clínicos, los casos de anafilaxis ocurrieron dentro de los 30 minutos previos a la infusión y hasta tres horas después de la misma, y luego en el tratamiento hasta la infusión número 47.

En los ensayos clínicos, se observaron reacciones de hipersensibilidad dentro de los 30 minutos anteriores y hasta sesenta días posteriores a la infusión. Los síntomas frecuentes de hipersensibilidad (hallados en más de 2 pacientes) incluyeron reacciones anafilácticas, urticaria, edema periférico, tos, disnea, y eritema.

Debido a las posibles reacciones de hipersensibilidad, se deban administrar antihistáminicos con o sin antipiréticos antes de la infusión. El control de las reacciones de hipersensibilidad debe basarse en la gravedad de la reacción e incluye la interrupción temporaria o retardo de la infusión y/o administración de antihistamínicos, antipiréticos y/o corticoesteroides adicionales para las reacciones leves. Sin embargo, en caso de reacciones de hipersensibilidad, interrumpa la infusión de VIMIZIM de inmediato e inicie el tratamiento apropiado.

Considere los riesgos y beneficios de reanudar la administración de VIMIZIM después de una reacción severa.

Los pacientes con enfermedades febriles o respiratorias agudas al momento de la infusión de VIMIZIM pueden tener un mayor riesgo de complicaciones potencialmente mortales causadas por las reacciones de hipersensibilidad. Se debe prestar especial atención al estado clínico de los pacientes antes de la administración de VIMIZIM y considerar la posibilidad de retrasar la infusión de VIMIZIM.

La apnea del sueño es común en pacientes con MPS IVA. Se debe evaluar la patencia de las vías aéreas antes del inicio del tratamiento con VIMIZIM. Los pacientes que utilizan un suplemento de oxígeno o presión positiva continua nasal (CPAP) durante el sueño deben tener estos tratamientos disponibles durante la infusión en caso de una reacción aguda, o somnolencia/sueño extremo inducidos por el uso de antihistamínicos.

La compresión de la médula cervical o espinal (SCC) es una complicación conocida y seria de MPS IVA y puede ocurrir como parte de la evolución natural de la enfermedad. En los ensayos clínicos, se observó SCC tanto en pacientes que reciben VIMIZIM como en pacientes que reciben placebo. Los pacientes con MPS IVA deben ser controlados en cuanto a los signos y síntomas de SCC (incluyendo dolor de espaldas, parálisis de los miembros por debajo del nivel de compresión, incontinencia urinaria y fecal) y recibir la atención clínica adecuada.

Todos los pacientes tratados con VIMIZIM 2 mg/kg una vez por semana en el ensayo controlado con placebo desarrollaron anticuerpos contra el fármaco. No se pudo determinar la relación entre la presencia de anticuerpos neutralizantes y la respuesta terapéutica a largo plazo.

VIMIZIM debe utilizarse en el embarazo solamente si el beneficio potencial justifica el riego potencial al feto. Se desconoce la presencia de VIMIZIM en la leche materna. Se debe tener cuidado al administrar VIMIZIM en una madre lactante. Existe un Registro de Morquio A que recolecta datos de mujeres embarazadas y madres lactantes con MPS IVA que son tratadas con VIMIZIM. Contacte MARS@BMRN.com para más información e inscripción.

No se ha establecido la seguridad ni la efectividad en pacientes pediátricos menores a 5 años.

En los ensayos clínicos, las reacciones adversas más comunes (≥10%) ocurridas durante la infusión incluyeron pirexia, vómitos, dolor de cabeza, dolor abdominal, escalofríos y fatiga. Las reacciones agudas que requirieron intervención fueron manejadas mediante la interrupción temporaria o permanente de la infusión y la administración adicional de antihistamínicos, antipiréticos o corticoesteroides.

Para informar SOSPECHAS DE REACCIONES ADVERSAS contacte BioMarin Pharmaceutical Inc. al 1-866-906-6100, o FDA al 1-800-FDA-1088 o visite www.fda.gov/medwatch.

Por favor lea toda la Información de Prescripción, incluso el recuadro de advertencias.

INDICACIÓN

NAGLAZYME® (galsulfasa) está indicado en pacientes con Mucopolisacaridosis VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy syndrome). Se ha demostrado que NAGLAZYME mejora la capacidad para caminar y subir escaleras.

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

Se han observado reacciones anafilácticas con riesgo de vida y diversas reacciones alérgicas en algunos pacientes durante las infusiones de NAGLAZYME (galsulfasa) y hasta 24 horas después de la infusión. Si estas reacciones ocurren, se recomienda interrumpir la infusión de NAGLAZYME de inmediato e iniciar el tratamiento apropiado, que puede incluir reanimación, epinefrina, administración adicional de antihistamínicos, antipiréticos o corticoesteroides. En pacientes que hayan sufrido anafilaxis u otra reacción alérgica severa durante la infusión con NAGLAZYME, se debe tener cuidado en el caso de una nueva administración; se debe contar con personal entrenado y equipamiento para reanimación de emergencia (incluyendo epinefrina) durante las infusiones.

Al igual que con otras terapias de reemplazo enzimático, se han observado reacciones mediadas por inmunidad, incluyendo glomerulonefritis membranosa. En los ensayos clínicos, casi todos los pacientes desarrollaron anticuerpos como resultado del tratamiento con NAGLAZYME; sin embargo, el análisis no reveló ninguna relación predictiva consistente entre la titulación total de anticuerpos, anticuerpos neutralizantes o IgE, ni reacciones asociadas con la infusión, niveles de glicosaminoglicanos en orina (GAG), o mediciones de resistencia.

Se debe tener cuidado al administrar NAGLAZYME en pacientes susceptibles a una sobrecarga de volumen de fluido debido a la posibilidad de insuficiencia cardíaca congestiva. Considere disminuir el volumen total y la tasa de infusión al administrar NAGLAZYME en estos pacientes.

Se debe considerar la posibilidad de interrumpir la infusión de NAGLAZYME en el tratamiento de pacientes con enfermedad febril o respiratoria aguda. La apnea del sueño es común en pacientes con MPS IVA y el tratamiento previo con antihistáminicos puede aumentar el riesgo de episodios de apnea. Se debe evaluar la patencia de las vías aéreas antes del inicio del tratamiento. Los pacientes que utilizan un suplemento de oxígeno o presión positiva continua nasal (CPAP) durante el sueño deben tener estos tratamientos disponibles durante la infusión en caso de una reacción aguda, o somnolencia/sueño extremo inducidos por el uso de antihistamínicos.

Se recomienda el tratamiento con antihistáminicos con o sin antipiréticos antes de la infusión para reducir el riesgo de reacciones causadas por la infusión. Si se observan reacciones causadas por la infusión, se recomienda disminuir la tasa de infusión, interrumpir la infusión temporariamente o administrar antihistamínicos y/o antipiréticos adicionales.

Durante la infusión, las reacciones adversas serias incluyeron edema de laringe, apnea, pirexia, urticaria, malestar respiratorio, angioedema, y reacción anafilactoidea; las reacciones adversas severas incluyeron urticaria, dolor en el pecho, erupción, dolor abdominal, disnea, apnea, edema de laringe, y conjuntivitis. Los eventos adversos más comunes (=10%) observados en ensayos clínicos en pacientes tratados con NAGLAZYME fueron erupción, dolor, urticaria, pirexia, prurito, escalofríos, dolor de cabeza, nausea, vómitos, dolor abdominal y dispnea. Las reacciones adversas más comunes que requieren intervención son las reacciones relacionadas con la infusión.

La compresión medular espinal/cervical es una complicación seria y conocida que se espera ocurra durante el curso natural de MPS VI. Los signos y síntomas de compresión medular espinal/cervical incluyen dolor de espalda, parálisis de los miembros por debajo del nivel de compresión, e incontinencia urinaria o fecal. Los pacientes deben ser evaluados en cuanto a la compresión medular espinal/cervical antes del inicio del tratamiento con NAGLAZYME para establecer una determinación basal y un perfil de riesgo. Los pacientes tratados con NAGLAZYME deben ser monitoreados regularmente para el desarrollo o progresión de compresión medular espinal/cervical y deben recibir la atención adecuada.

Para informar SOSPECHAS DE REACCIONES ADVERSAS contacte BioMarin Pharmaceutical Inc. al 1-866-906-6100, o FDA al 1-800-FDA-1088 o visite www.fda.gov/medwatch.

Por favor lea toda la Información de Prescripción.

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