X
X
X
X
Principio de página

“Los pacientes con MPS padecen una enfermedad complicada que afecta diversos órganos y debe ser controlada mediante protocolos precisos por un equipo de especialistas multidisciplinario.” –Dr. Rossella Parini

LINEAMIENTOS DE ATENCIÓN

Específicos de MPS

MPS I
Arn P, Whitley C, Wraith JE, et al. High rate of postoperative mortality in patients with mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. J Pediatr Surg. 2012;47(3):477-484. doi:10.1016/j.jpedsurg.2011.09.042. PubMed PMID: 22424341Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765. doi:10.1038/gim.2014.25. PubMed Central PMCID: PMC4189384Cox-Brinkman J, Timmermans RG, Wijburg FA, et al. Home treatment with enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I is feasible and safe. J Inherit Metab Dis. 2007;30(6):984. PubMed PMID: 17879143de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis. 2011;10;6:55. doi:10.1186/1750-1172-6-55. PubMed PMID: 21831279Felice T, Murphy E, Mullen MJ, Elliott PM. Management of aortic stenosis in mucopolysaccharidosis type I. Int J Cardiol. 2014 Apr 1;172(3):e430-e431. doi:10.1016/j.ijcard.2013.12.233. PubMed PMID: 24502875
Fenzl CR, Teramoto K, Moshirfar M. Ocular manifestations and management recommendations of lysosomal storage disorders I: mucopolysaccharidoses.Clin Ophthalmol. 2015;9:1633-1644. doi:10.2147/OPTH.S78368. PubMed PMID: 26379420Giugliani R, Federhen A, Muñoz Rojas MV, et al. [Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts]. Rev Assoc Med Bras. 2010;56(3):271-277. PubMed PMID: 20676532Langereis EJ, Borgo A, Crushell E, et al. Treatment of hip dysplasia in patients with mucopolysaccharidosis type I after hematopoietic stem cell transplantation: results of an international consensus procedure. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:155. doi:10.1186/1750-1172-8-155. PubMed PMID: 24088413Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; International Consensus Panel on Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416. PubMed PMID: 19117856Pastores GM, Arn P, Beck M, et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with mucopolysaccharidosis type I. Mol Genet Metab. 2007;91(1):37-47. PubMed PMID: 17336562Shapiro EG, Nestrasil I, Rudser K, et al. Neurocognition across the spectrum of mucopolysaccharidosis type I: Age, severity, and treatment. Mol Genet Metab. 2015;116(1-2):61-68. doi:10.1016/j.ymgme.2015.06.002. PubMed PMID: 26095521
MPS II
BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr. 2012;171(4):631-639. doi: 10.1007/s00431-012-1703-y. PubMed PMID: 22383073Giugliani R, Federhen A, Muñoz Rojas MV, et al. [Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts]. Rev Assoc Med Bras. 2010;56(3):271-277. PubMed PMID: 20676532Giugliani R, Federhen A, Rojas MV, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010;33(4):589-604. PubMed PMID: 21637564Giugliani R, Villarreal ML, Valdez CA, et al. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genet Mol Biol. 2014;37(2):315-329. PubMed PMID: 25071396Guillén-Navarro E, Blasco AJ, Gutierrez-Solana LG, et al. [Clinical practice guideline for the management of Hunter syndrome. Hunter España working group]. Med Clin (Barc). 2013;141(10):453.e1-e13. doi:10.1016/j.medcli.2013.07.010. PubMed PMID: 24060500Jones SA, Almássy Z, Beck M, et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II: a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2009;32(4):534-543. doi:10.1007/s10545-009-1119-7. PubMed PMID: 19597960
Lampe C, Bosserhoff AK, Burton BK, et al. Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series. J Inherit Metab Dis. 2014;37(5):823-829. doi:10.1007/s10545-014-9686-7. PubMed PMID: 24596019Malik V, Nichani J, Rothera MP, et al. Tracheostomy in mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s Syndrome). Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013;77(7):1204-1208. doi:10.1016/j.ijporl.2013.05.002. PubMed PMID: 23726952 Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124(6):e1228-e1239. doi:10.1542/peds.2008-0999. PubMed PMID: 19901005Muenzer J, Bodamer O, Burton B, et al. The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome: an expert panel consensus. Eur J Pediatr. 2012;171(1):181-188. doi:10.1007/s00431-011-1606-3. PubMed PMID: 22037758Scarpa M, Almássy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72. PubMed PMID: 22059643 Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008;167(3):267-277. PubMed PMID: 18038146Yund B, Rudser K, Ahmed A, et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2015;114(2):170-177. doi:10.1016/j.ymgme.2014.12.299. PubMed PMID: 25541100
MPS III
Delaney KA, Rudser KR, Yund BD, et al. Methods of neurodevelopmental assessment in children with neurodegenerative disease: Sanfilippo syndrome.JIMD Rep. 2014;13:129-137. doi:10.1007/8904_2013_269. PubMed PMID: 24190801
de Ruijter J, Broere L, Mulder MF, et al. Growth in patients with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease). J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):447-454. doi:10.1007/s10545-013-9658-3. PubMed PMID: 24173409
MPS IVA/ Morquio A
Aslam R, van Bommel AC, Hendriksz CJ, Jester A. Subjective and objective assessment of hand function in mucopolysaccharidosis IVa patients. JIMD Rep. 2013;9:59-65. doi:10.1007/8904_2012_179. PubMed PMID: 23430548Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. J Inherit Metab Dis. 2013>;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. PubMed PMID: 23151682Chaudhuri S, Duggappa AK, Mathew S, Venkatesh S. Safe intubation in Morquio-Brailsford syndrome: A challenge for the anesthesiologist. J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2013;29(2):258-261. doi:10.4103/0970-9185.111666. PubMed PMID: 23878456Charrow J, Alden TD, Breathnach CA, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(1):11-18. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.010. PubMed PMID: 25496828Harmatz PR, Mengel KE, Giugliani R, et al. Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(2):186-194. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.015. PubMed PMID: 25582974Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021. PubMed PMID: 23452954Hendriksz CJ, Al-Jawad M, Berger KI, et al. Clinical overview and treatment options for non-skeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type IVA. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):309-322. doi:10.1007/s10545-012-9459-0. PubMed PMID: 22358740Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet A. 2015;167A(1):11-25. PubMed PMID: 25346323Hendriksz CJ, Burton B, Fleming TR, et al. Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study. J Inherit Metab Dis. 2014;37(6):979-990. doi:10.1007/s10545-014-9715-6. PubMed PMID: 24810369
Hendriksz CJ, Giugliani R, Harmatz P, et al. Multi-domain impact of elosulfase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial. Mol Genet Metab. 2015;114(2):178-185. PubMed PMID: 25284089Hendriksz CJ, Lavery C, Coker M, et al. Burden of disease in patients with Morquio A syndrome: results from an international patient-reported outcomes survey. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:32. doi:10.1186/1750-1172-9-32. PubMed PMID: 24602160Montaño AM, Tomatsu S, Brusius A, et al. Growth charts for patients affected with Morquio A disease. Am J Med Genet A. 2008;146A(10):1286-1295. doi:10.1002/ajmg.a.32281. PubMed PMID: 18412124Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi: 10.1007/s10545-013-9586-2. PubMed PMID: 23385297Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901-907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x. PubMed PMID: 22738181Tomatsu S, Averill LW, Sawamoto K, et al. Obstructive airway in Morquio A syndrome, the past, the present and the future. Mol Genet Metab. 2015;S1096-7192(15)30053-30056. doi:10.1016/j.ymgme.2015.09.007. PubMed PMID: 26432669Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis.> J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1. PubMed PMID: 23197104White KK, Jester A, Bache CE, et al. Orthopedic management of the extremities in patients with Morquio A syndrome. J Child Orthop. 2014;8(4):295-304. doi:10.1007/s11832-014-0601-4. PubMed PMID: 25001525Wood TC, Harvey K, Beck M, et al. Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):293-307. doi:10.1007/s10545-013-9587-1. PubMed PMID: 23371450
MPS VI
Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. PubMed PMID: 23151682Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, et al. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6):1183-1197. doi:10.1007/s10545-011-9359-8. PubMed PMID 21744090Decker C, Yu ZF, Giugliani R, Schwartz IV, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: Growth and pubertal development in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(2):89-100. PubMed PMID: 20634905Fahnehjelm KT, Ashworth JL, Pitz S, et al. Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations in children with mucopolysaccharidosis.Acta Ophthalmol. 2012;90(7):595-602. doi:10.1111/j.1755-3768.2011.02280.x. PubMed PMID: 22136369Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011;104(4):597-602. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.029. PubMed PMID: 21930407Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics. 2007;120:405-418. doi:10.1542/peds.2006-2184. PubMed PMID: 17671068Harmatz P, Giugliani R, Schwartz IVD, et al; for MPS VI Study Group. Long-term follow-up of endurance and safety outcomes during enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: final results of three clinical studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase.Mol Genet Metab. 2008;94(4):469-475. doi:10.1016/j.ymgme.2008.04.001. PubMed PMID: 18502162Harmatz P, Giugliani R, Schwartz I, et al; for MPS VI Phase 3 Study Group. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or RHASB) and follow-on, open-label extension study. J Pediatr. 2006;148(4):533-539. doi:10.1016/j.jpeds.2005.12.014. PubMed PMID: 16647419
Harmatz P, Yu ZF, Giugliani R, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. J Inherit Metab Dis. 2010;33(1):51-60. doi:10.1007/s10545-009-9007-8. PubMed PMID: 20140523McGill JJ, Inwood AC, Coman DJ, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age—a sibling control study. Clin Genet. 2010;77(5):492-498. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01324.x. PubMed PMID: 19968667Quartel A, Hendriksz CJ, Parini R, Graham S, Lin P, Harmatz P. Growth charts for individuals with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome). JIMD Rep. 2015;18:1-11. doi:10.1007/8904_2014_333. PubMed PMID: 25518809Sohn BS, Park SW, Kim S, et al. Enzyme replacement therapy improves joint motion and outcome of the 12-min walk test in a mucopolysaccharidosis type vi patient previously with bone marrow transplantation. Am J Med Genet A. 2012;158A(5):1158-1163. doi:10.1002/ajmg.a.35263. PubMed PMID: 22495825Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15-24. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.018. PubMed PMID: 22938833Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux–Lamy syndrome). Am J Med Genet A.2005;134A(2):144-150. doi:10.1002/ajmg.a.30579. PubMed PMID: 15690405Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:5. doi:10.1186/1750-1172-5-5. PMID: 20385007Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1. PubMed PMID: 23197104Wood T, Bodamer OA, Burin MG, et al. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI. Mol Genet Metab. 2012;106(1):73-82. doi:10.1016/j.ymgme.2012.02.005. PubMed PMID: 22405600
MPS VII
Bernsen PLJA, Wevers RA, Gabreëls FJM, Lamers KJB, Sonnen AEH, Schuurmans Stekhoven JH Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1987;50(6):699-703. Pubmed PMID 3112309Gehler J, Cantz M, Tolksdorf M, Spranger J, Gilbert E, Drube H. Mucopolysaccharidosis VII: β-glucuronidase deficiency. Humangenetik. 1974;23(2):149-158. Pubmed PMID 4277583
Gniadek TJ, Singer N, Barker NJ, et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Cardiovasc Pathol. 2015;24(5):322-326. doi:10.1016/j.carpath.2015.06.001. Pubmed PMID 26141114 Tomatsu S, Montaño AM, Dung VC, Grubb JH, Sly WS. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum Mutat. 2009;30(4):511-519. doi:10.1002/humu.20828. Pubmed PMID 19224584
MPS IX
Imundo L, Leduc CA, Guha S, et al. A complete deficiency of hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022. doi:10.1007/s10545-011-9343-3. Pubmed PMID 21559944
Natowicz MR, Short MP, Wang Y, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033. Pubmed PMID 8793927

Específicos de la Especialidad

Recomendaciones Generales de MPS:
Beck M, Muenzer J, Scarpa M. Evaluation of disease severity in mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):39-46. doi:10.3233/PRM-2010-0100. PubMed PMID: 21791828
Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95. Pubmed PMID 21378615Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48. PubMed PMID: 22210670
Anestesiología
Charrow J, Alden TD, Breathnach CA, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(1):11-18. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.010. PubMed PMID: 25496828Frawley G, Fuenzalida D, Donath S, Yaplito-Lee J, Peters H. A retrospective audit of anesthetic techniques and complications in children with mucopolysaccharidoses. Pediatric Anesthesia. 2012;22(8):737-744. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03825.x. Pubmed PMID: 22381044Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. Pubmed PMID: 25346323Morimoto N, Kitamura M, Kosuga M, Okuyama T. CT and endoscopic evaluation of larynx and trachea in mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;112(2):154-159. doi:10.1016/j.ymgme.2014.03.013. PubMed PMID: 24767144 Muhlebach MS, Shaffer CB, Georges L, Abode K, Muenzer J. Bronchoscopy and airway management in patients with mucopolysaccharidoses (MPS). Pediatr Pulmonol. 2013;48(6):601-607. doi:10.1002/ppul.22629. PubMed PMID: 22949390Sahin A, Dal D, Ocal T, Aypar U. Airway management of mucopolysaccharidosis with cervical spine involvement. Neurosciences (Riyadh). 2005;10(1):103-105. PubMed PMID: 22473199
Sam JA, Baluch AR, Niaz RS, Lonadier L, Kaye AD. Mucopolysaccharidoses: anesthetic considerations and clinical manifestations. Middle East J Anaesthesiol. 2011;21(2):243-50. PubMed PMID: 22435276Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15-24. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.018. Pubmed PMID: 22938833Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901-907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x. Pubmed PMID: 22738181Tomatsu S, Averill LW, Sawamoto K, et al. Obstructive airway in Morquio A syndrome, the past, the present and the future. Mol Genet Metab. 2015;S1096-7192(15)30053-30056. doi:10.1016/j.ymgme.2015.09.007. PubMed PMID: 26432669Vitale MG, Skaggs DL, Pace GI, et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333-339. doi:10.1016/j.jspd.2014.05.003.Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1. Pubmed PMID: 23197104Yeung AH, Cowan MJ, Horn B, Rosbe KW. Airway management in children with mucopolysaccharidoses. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2009;135(1):73-79. doi:10.1001/archoto.2008.515. PubMed PMID: 19153310
Cardiología
Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6):1183-1197. doi:10.1007/s10545-011-9359-8. Pubmed PMID 21744090Felice T, Murphy E, Mullen MJ, Elliott PM. Management of aortic stenosis in mucopolysaccharidosis type I. Int J Cardiol. 2014 Apr 1;172(3):e430-e431. doi:10.1016/j.ijcard.2013.12.233. PubMed PMID: 24502875
Fesslová V, Corti P, Sersale G, et al. The natural course and the impact of therapies of cardiac involvement in the mucopolysaccharidoses. Cardiol Young. 2009;19(2):170-178. doi:10.1017/S1047951109003576. Pubmed PMID: 19195419Gniadek TJ, Singer N, Barker NJ, et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Cardiovasc Pathol. 2015;24(5):322-326. doi:10.1016/j.carpath.2015.06.001. Pubmed PMID 26141114Mohan UR, Hay AA, Cleary MA, Wraith JE, Patel RG. Cardiovascular changes in children with mucopolysaccharide disorders. Acta Paediatr. 2002;91(7):799-804. Pubmed PMID: 12200906
ONG/ Otorrinolaringología
Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. PubMed PMID: 23151682Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet A. 2015;167A(1):11-25. PubMed PMID: 25346323Lin HY, Shih SC, Chuang CK, et al. Assessment of hearing loss by pure-tone audiometry in patients with mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(4):533-538. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.003. PubMed PMID: 24594444Malik V, Nichani J, Rothera MP, et al. Tracheostomy in mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s Syndrome). Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013;77(7):1204-1208. PubMed PMID: 23726952Martins AM, Dualibi AP, Norato D, et al. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr. 2009;155(4)(suppl 2):S32-S46. doi:10.1016/j.jpeds.2009.07.005. Pubmed PMID: 19765409Mesolella M, Cimmino M, Cantone E, et al. Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2013;33(4):267-272. PubMed PMID: 24043915
Morimoto N, Kitamura M, Kosuga M, Okuyama T. CT and endoscopic evaluation of larynx and trachea in mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;112(2):154-159. doi:10.1016/j.ymgme.2014.03.013. PubMed PMID: 24767144Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; International Consensus Panel on Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416. PubMed PMID: 19117856Saeed H, Nichani J, Melling C, et al. Feasibility of cochlear implantation in mucopolysaccharidosis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013;77(8):1255-1258. PubMed PMID: 23773334Tomatsu S, Averill LW, Sawamoto K, et al. Obstructive airway in Morquio A syndrome, the past, the present and the future. Mol Genet Metab. 2015;S1096-7192(15)30053-30056. doi:10.1016/j.ymgme.2015.09.007. PubMed PMID: 26432669Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1. Pubmed PMID: 23197104Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27-31. doi:10.1016/j.ijporl.2009.09.042. PubMed PMID: 19931921
Oftalmología
Ashworth J, Flaherty M, Pitz S, Ramlee A. Assessment and diagnosis of suspected glaucoma in patients with mucopolysaccharidosis. Acta Ophthalmol. 2015;93(2):e111-e117. doi:10.1111/aos.12607. PubMed PMID: 25688487.Ashworth JL, Kruse FE, Bachmann B, et al. Ocular manifestations in the mucopolysaccharidoses: a review. Clin Experiment Ophthalmol. 2010;38(suppl 1):12-22. doi:10.1111/j.1442-9071.2010.02364.x.Fahnehjelm KT, Ashworth JL, Pitz S, et al. Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations in children with mucopolysaccharidosis. Acta Ophthalmol. 2012;90(7):595-602. doi:10.1111/j.1755-3768.2011.02280.x. Pubmed PMID: 22136369
Fenzl CR, Teramoto K, Moshirfar M. Ocular manifestations and management recommendations of lysosomal storage disorders I: mucopolysaccharidoses. Clin Ophthalmol. 2015;9:1633-1644. doi:10.2147/OPTH.S78368. PubMed PMID: 26379420Ferrari S, Ponzin D, Ashworth JL, et al. Diagnosis and management of ophthalmological features in patients with mucopolysaccharidosis. Br J Ophthalmol. 2011;95(5):613-619. doi:10.1136/bjo.2010.179937. PubMed PMID: 20852315.Summers CG, Ashworth JL. Ocular manifestations as key features for diagnosing mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(Suppl 5):v34-v40. PubMed PMID: 22210668.
Neurología
Bahadir C, Kurtulus D, Cihandide E. Mucopolysaccharidosis type-IS presenting with onset of carpal tunnel syndrome at adolescence. J Clin Rheum. 2009;15(8):402-404. Pubmed PMID: 19955999Charrow J, Alden TD, Breathnach CA, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(1):11-18. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.010. PubMed PMID: 25496828Delaney KA, Rudser KR, Yund BD, Whitley CB, Haslett PA, Shapiro EG. Methods of neurodevelopmental assessment in children with neurodegenerative disease: Sanfilippo syndrome. JIMD Rep. 2014;13:129-137. doi:10.1007/8904_2013_269. PubMed PMID: 24190801Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166.Lachman R, Martin KW, Castro S, Basto MA, Adams A, Teles EL. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(2):109-118. doi:10.3233/PRM-2010-0115. Pubmed PMID: 21791838Leone A, Rigante D, Amato DZ, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidoses: a review. Childs Nerv Syst. 2015;31(2):203-212. doi:10.1007/s00381-014-2578-1. PubMed PMID: 25358811
Sganzerla EP, Giussani C, Grimaldi M, et al. Craniovertebral junction pathological features and their management in the mucopolysaccharidoses. Adv Tech Stand Neurosurg. 2014;40:313-331. doi:10.1007/978-3-319-01065-6_11. PubMed PMID: 24265052Shapiro EG, Nestrasil I, Rudser K, et al. Neurocognition across the spectrum of mucopolysaccharidosis type I: age, severity, and treatment. Mol Genet Metab. 2015;116(1-2):61-68. doi:10.1016/j.ymgme.2015.06.002. PubMed PMID: 26095521Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi: 10.1007/s10545-013-9586-2. PubMed PMID: 23385297Yund B, Rudser K, Ahmed A, et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2015;114(2):170-177. doi:10.1016/j.ymgme.2014.12.299. PubMed PMID: 25541100Yuen A, Dowling G, Johnstone B, et al. Carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccaridoses. J Child Neurol. 2007 Mar;22(3):260-263. PubMed PMID: 17621494Zafeiriou DI, Batzios SP. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5-13. doi:10.3174/ajnr.A2832. Pubmed PMID: 22790241
Ortopedia
Aslam R, van Bommel AC, Hendriksz CJ, Jester A. Subjective and objective assessment of hand function in mucopolysaccharidosis IVa patients. JIMD Rep. 2013;9:59-65. doi:10.1007/8904_2012_179. PubMed PMID: 23430548Charrow J, Alden TD, Breathnach CA, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(1):11-18. doi:10.1016/j.ymgme.2014.10.010. PubMed PMID: 25496828Garrido E, Tomé-Bermejo F, Adams CI. Combined spinal arthrodesis with instrumentation for the management of progressive thoracolumbar kyphosis in children with mucopolysaccharidosis. Eur Spine J. 2014;23(12):2751-2757. doi:10.1007/s00586-014-3186-1. PubMed PMID: 24469884.Leone A, Rigante D, Amato DZ, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidoses: a review. Childs Nerv Syst. 2015;31(2):203-212. doi:10.1007/s00381-014-2578-1. PubMed PMID: 25358811Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397. PubMed PMID: 22210666
Sganzerla EP, Giussani C, Grimaldi M, et al. Craniovertebral junction pathological features and their management in the mucopolysaccharidoses. Adv Tech Stand Neurosurg. 2014;40:313-331. doi: 10.1007/978-3-319-01065-6_11. PubMed PMID: 24265052Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi: 10.1007/s10545-013-9586-2. PubMed PMID: 23385297 White KK, Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):47-56. doi:10.3233/PRM-2010-0102. PubMed PMID: 21791829.White KK, Jester A, Bache CE. Orthopedic management of the extremities in patients with Morquio A syndrome. J Child Orthop. 2014;8(4):295-304. doi:10.1007/s11832-014-0601-4. PubMed PMID: 25001525White KK, Sousa T. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J Am Acad Orthop Surg. 2013;21:12-22. doi:10.5435/JAAOS-21-01-12. PubMed PMID: 23281467
Neumonología
Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis.J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1. PubMed PMID: 23151682Chiang J, Raiman J, Cutz E, Solomon M, Dell S. Tachypnea of infancy as the first sign of Sanfilippo syndrome. Pediatrics. 2014;134(3):e884-e888. doi:10.1542/peds.2013-2765. PubMed PMID: 25113300Kamin W. Diagnosis and management of respiratory involvement in Hunter syndrome. Acta Paediatr Suppl. 2008;97(457):57-60. doi:10.1111/j.1651-2227.2008.00650.x. PubMed PMID: 18339190Kasapkara ÇS, Tümer L, Aslan AT, et al. Home sleep study characteristics in patients with mucopolysaccharidosis. Sleep Breath. 2014;18(1):143-149. doi:10.1007/s11325-013-0862-z. PubMed PMID: 23690022
Lin SP, Shih SC, Chuang CK, et al. Characterization of pulmonary function impairments in patients with mucopolysaccharidoses–changes with age and treatment. Pediatr Pulmonol. 2014;49(3):277-284. doi:10.1002/ppul.22774. PubMed PMID: 23401495Morimoto N, Kitamura M, Kosuga M, Okuyama T. CT and endoscopic evaluation of larynx and trachea in mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;112(2):154-159. doi:10.1016/j.ymgme.2014.03.013. PubMed PMID: 24767144Sahin A, Dal D, Ocal T, Aypar U. Airway management of mucopolysaccharidosis with cervical spine involvement. Neurosciences (Riyadh). 2005;10(1):103-105. PubMed PMID: 22473199Wooten WI III, Muenzer J, Vaughn BV, Muhlebach MS. Relationship of sleep to pulmonary function in mucopolysaccharidosis II. J Pediatr. 2013;162(6):1210-1215. doi:10.1016/j.jpeds.2012.11.039. PubMed PMID: 23305961Yeung AH, Cowan MJ, Horn B, Rosbe KW. Airway management in children with mucopolysaccharidoses. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2009;135(1):73-79. doi:10.1001/archoto.2008.515. PubMed PMID: 19153310
Reumatología
Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis [hypothesis]. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18. doi:10.1186/1546-0096-7-18. PubMed PMID: 19852785Coppa GV. Why should rheumatologists be aware of the mucopolysaccharidoses? Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v1-v3. doi:10.1093/rheumatology/ker391. PubMed PMID: 22210664
Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95. PubMed PMID: 21378615Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397. PubMed PMID: 22210666 Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12. PubMed PMID: 22210669

Video

Morquio A MOD Video

INDICACIÓN

VIMIZIM® (elosulfasa alfa) está indicada en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA; síndrome de Morquio A).

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

Durante las infusiones de VIMIZIM® (elosulfasa alfa), algunos pacientes han experimentado reacciones anafilácticas con riesgo de vida. Durante las infusiones de VIMIZIM, se ha informado anafilaxis en forma de tos, eritema, opresión en la garganta, urticaria, calores, cianosis, hipotensión, erupción, disnea, malestar en el pecho, y síntomas gastrointestinales (ej. nausea, dolor abdominal, arcadas y vómitos) junto con urticaria, independientemente de la duración del tratamiento. Observe de cerca a los pacientes durante y después de la administración de VIMIZIM y esté preparado para controlar la anafilaxis. Informe a los pacientes acerca de los signos y síntomas de anafilaxis y de la importancia de la atención médica en caso de tener estos síntomas. Los pacientes con trastorno respiratorio agudo pueden estar en riesgo de exacerbación aguda de dicho compromiso respiratorio por reacciones de hipersensibilidad, y requieren un control adicional.

Debido a la posible anafilaxis, debe contar con atención médica disponible al momento de administración de VIMIZIM y durante un período de tiempo posterior a la administración. En los ensayos clínicos, los casos de anafilaxis ocurrieron dentro de los 30 minutos previos a la infusión y hasta tres horas después de la misma, y luego en el tratamiento hasta la infusión número 47.

En los ensayos clínicos, se observaron reacciones de hipersensibilidad dentro de los 30 minutos anteriores y hasta sesenta días posteriores a la infusión. Los síntomas frecuentes de hipersensibilidad (hallados en más de 2 pacientes) incluyeron reacciones anafilácticas, urticaria, edema periférico, tos, disnea, y eritema.

Debido a las posibles reacciones de hipersensibilidad, se deban administrar antihistáminicos con o sin antipiréticos antes de la infusión. El control de las reacciones de hipersensibilidad debe basarse en la gravedad de la reacción e incluye la interrupción temporaria o retardo de la infusión y/o administración de antihistamínicos, antipiréticos y/o corticoesteroides adicionales para las reacciones leves. Sin embargo, en caso de reacciones de hipersensibilidad, interrumpa la infusión de VIMIZIM de inmediato e inicie el tratamiento apropiado.

Considere los riesgos y beneficios de reanudar la administración de VIMIZIM después de una reacción severa.

Los pacientes con enfermedades febriles o respiratorias agudas al momento de la infusión de VIMIZIM pueden tener un mayor riesgo de complicaciones potencialmente mortales causadas por las reacciones de hipersensibilidad. Se debe prestar especial atención al estado clínico de los pacientes antes de la administración de VIMIZIM y considerar la posibilidad de retrasar la infusión de VIMIZIM.

La apnea del sueño es común en pacientes con MPS IVA. Se debe evaluar la patencia de las vías aéreas antes del inicio del tratamiento con VIMIZIM. Los pacientes que utilizan un suplemento de oxígeno o presión positiva continua nasal (CPAP) durante el sueño deben tener estos tratamientos disponibles durante la infusión en caso de una reacción aguda, o somnolencia/sueño extremo inducidos por el uso de antihistamínicos.

La compresión de la médula cervical o espinal (SCC) es una complicación conocida y seria de MPS IVA y puede ocurrir como parte de la evolución natural de la enfermedad. En los ensayos clínicos, se observó SCC tanto en pacientes que reciben VIMIZIM como en pacientes que reciben placebo. Los pacientes con MPS IVA deben ser controlados en cuanto a los signos y síntomas de SCC (incluyendo dolor de espaldas, parálisis de los miembros por debajo del nivel de compresión, incontinencia urinaria y fecal) y recibir la atención clínica adecuada.

Todos los pacientes tratados con VIMIZIM 2 mg/kg una vez por semana en el ensayo controlado con placebo desarrollaron anticuerpos contra el fármaco. No se pudo determinar la relación entre la presencia de anticuerpos neutralizantes y la respuesta terapéutica a largo plazo.

VIMIZIM debe utilizarse en el embarazo solamente si el beneficio potencial justifica el riego potencial al feto. Se desconoce la presencia de VIMIZIM en la leche materna. Se debe tener cuidado al administrar VIMIZIM en una madre lactante. Existe un Registro de Morquio A que recolecta datos de mujeres embarazadas y madres lactantes con MPS IVA que son tratadas con VIMIZIM. Contacte MARS@BMRN.com para más información e inscripción.

No se ha establecido la seguridad ni la efectividad en pacientes pediátricos menores a 5 años.

En los ensayos clínicos, las reacciones adversas más comunes (≥10%) ocurridas durante la infusión incluyeron pirexia, vómitos, dolor de cabeza, dolor abdominal, escalofríos y fatiga. Las reacciones agudas que requirieron intervención fueron manejadas mediante la interrupción temporaria o permanente de la infusión y la administración adicional de antihistamínicos, antipiréticos o corticoesteroides.

Para informar SOSPECHAS DE REACCIONES ADVERSAS contacte BioMarin Pharmaceutical Inc. al 1-866-906-6100, o FDA al 1-800-FDA-1088 o visite www.fda.gov/medwatch.

Por favor lea toda la Información de Prescripción, incluso el recuadro de advertencias.

INDICACIÓN

NAGLAZYME® (galsulfasa) está indicado en pacientes con Mucopolisacaridosis VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy syndrome). Se ha demostrado que NAGLAZYME mejora la capacidad para caminar y subir escaleras.

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

Se han observado reacciones anafilácticas con riesgo de vida y diversas reacciones alérgicas en algunos pacientes durante las infusiones de NAGLAZYME (galsulfasa) y hasta 24 horas después de la infusión. Si estas reacciones ocurren, se recomienda interrumpir la infusión de NAGLAZYME de inmediato e iniciar el tratamiento apropiado, que puede incluir reanimación, epinefrina, administración adicional de antihistamínicos, antipiréticos o corticoesteroides. En pacientes que hayan sufrido anafilaxis u otra reacción alérgica severa durante la infusión con NAGLAZYME, se debe tener cuidado en el caso de una nueva administración; se debe contar con personal entrenado y equipamiento para reanimación de emergencia (incluyendo epinefrina) durante las infusiones.

Al igual que con otras terapias de reemplazo enzimático, se han observado reacciones mediadas por inmunidad, incluyendo glomerulonefritis membranosa. En los ensayos clínicos, casi todos los pacientes desarrollaron anticuerpos como resultado del tratamiento con NAGLAZYME; sin embargo, el análisis no reveló ninguna relación predictiva consistente entre la titulación total de anticuerpos, anticuerpos neutralizantes o IgE, ni reacciones asociadas con la infusión, niveles de glicosaminoglicanos en orina (GAG), o mediciones de resistencia.

Se debe tener cuidado al administrar NAGLAZYME en pacientes susceptibles a una sobrecarga de volumen de fluido debido a la posibilidad de insuficiencia cardíaca congestiva. Considere disminuir el volumen total y la tasa de infusión al administrar NAGLAZYME en estos pacientes.

Se debe considerar la posibilidad de interrumpir la infusión de NAGLAZYME en el tratamiento de pacientes con enfermedad febril o respiratoria aguda. La apnea del sueño es común en pacientes con MPS IVA y el tratamiento previo con antihistáminicos puede aumentar el riesgo de episodios de apnea. Se debe evaluar la patencia de las vías aéreas antes del inicio del tratamiento. Los pacientes que utilizan un suplemento de oxígeno o presión positiva continua nasal (CPAP) durante el sueño deben tener estos tratamientos disponibles durante la infusión en caso de una reacción aguda, o somnolencia/sueño extremo inducidos por el uso de antihistamínicos.

Se recomienda el tratamiento con antihistáminicos con o sin antipiréticos antes de la infusión para reducir el riesgo de reacciones causadas por la infusión. Si se observan reacciones causadas por la infusión, se recomienda disminuir la tasa de infusión, interrumpir la infusión temporariamente o administrar antihistamínicos y/o antipiréticos adicionales.

Durante la infusión, las reacciones adversas serias incluyeron edema de laringe, apnea, pirexia, urticaria, malestar respiratorio, angioedema, y reacción anafilactoidea; las reacciones adversas severas incluyeron urticaria, dolor en el pecho, erupción, dolor abdominal, disnea, apnea, edema de laringe, y conjuntivitis. Los eventos adversos más comunes (=10%) observados en ensayos clínicos en pacientes tratados con NAGLAZYME fueron erupción, dolor, urticaria, pirexia, prurito, escalofríos, dolor de cabeza, nausea, vómitos, dolor abdominal y dispnea. Las reacciones adversas más comunes que requieren intervención son las reacciones relacionadas con la infusión.

La compresión medular espinal/cervical es una complicación seria y conocida que se espera ocurra durante el curso natural de MPS VI. Los signos y síntomas de compresión medular espinal/cervical incluyen dolor de espalda, parálisis de los miembros por debajo del nivel de compresión, e incontinencia urinaria o fecal. Los pacientes deben ser evaluados en cuanto a la compresión medular espinal/cervical antes del inicio del tratamiento con NAGLAZYME para establecer una determinación basal y un perfil de riesgo. Los pacientes tratados con NAGLAZYME deben ser monitoreados regularmente para el desarrollo o progresión de compresión medular espinal/cervical y deben recibir la atención adecuada.

Para informar SOSPECHAS DE REACCIONES ADVERSAS contacte BioMarin Pharmaceutical Inc. al 1-866-906-6100, o FDA al 1-800-FDA-1088 o visite www.fda.gov/medwatch.

Por favor lea toda la Información de Prescripción.

Lea Más

Es una nueva era. Manténgase informado