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“Esperamos que cuando el pediatra vea los hallazgos físicos, y si el radiólogo toma radiografías, que ambos puedan decir que estas vertebras no son normales y que se necesitan remitir al niño a un genetista”. – Dr. Harmatz

Por lo general, las manifestaciones articulares son uno de los primero síntomas de MPS

La sospecha del reumatólogo de MPS es fundamental para un diagnóstico preciso y oportuno.

Los rasgos óseos y articulares son comunes desde los primeros estadios de la enfermedad en pacientes con la mayoría de tipos de mucopolisacaridosis (MPS). Los pacientes con estos tipos de manifestaciones musculoesqueléticas suelen recurrir a un reumatólogo — incluso antes de ser diagnosticados con MPS. 1n

Un diagnóstico tardío puede ocasionar

  • Severas complicaciones multisistémicas 1,3
  • Daño irreversible en órganos 1
  • Demora en el tratamiento 2
  • Falta de acceso al tratamiento específico de la enfermedad, con un aumento concomitante del riesgo de mortalidad quirúrgica1,5-8
Los signos y síntomas son impredecibles y clínicamente heterogéneos en todas las MPS, lo que hace que el diagnóstico sea un desafío. Los pacientes pueden presentar signos clásicos y/o no clásicos de MPS, así como también una progresión lenta o rápida de la enfermedad.2-4

Sospechar, consultar y remitir MPS

Debido al compromiso articular antes de tiempo y continuo, la reumatología tiene la posibilidad de generar un impacto positivo en las vidas de los pacientes y familias que conviven con MPS a través de la identificación temprana, lo que permite un tratamiento específico de la enfermedad y el acceso a las terapias disponibles. Para agilizar la intervención temprana, conozca los signos y síntomas, que incluyen:

  • Rigidez o laxitud articular 6,9
  • Compromiso articular sin inflamación 10
  • Pérdida progresiva de movilidad articular 5
  • Síndrome de túnel carpiano 10
  • Anormalidades óseas 10
El compromiso reumatológico progresa de manera uniforme, y la incidencia y gravedad aumentan con el paso del tiempo. A pesar de que los pacientes con MPS normalmente presentan una amplia variedad o conjunto de síntomas, algunos síntomas aislados pueden ser suficientes para consultar al genetista o centro de metabolismo.1,11

Los signos y síntomas pueden ser sutiles o manifiestos. Los rasgos óseos y articulares comunes para una sospecha de MPS incluyen1:

  • Compromiso articular temprano sin las características inflamatorias típicas no lesiones óseas erosivas
  • “Mano en garra”
  • Deformidades espinales (gibus sútil o manifiesto, escoliosis, cifosis, lordosis)
  • Evidencia radiológica de múltiple disostosis

La tabla a continuación muestra otros signos y síntomas que pueden aparecer adicionalmente.

musculoskeletal-manifestations-of-mps

No todos los problemas articulares se presentan de la misma manera en los distintos tipos de MPS.

  • La displasia esquelética en pacientes con MPS IV es distinta a la disostosis múltiple observada en otros tipos de MPS.6
  • La laxitud de ligamentos/ hipermovilidad articular asociada con MPS IV también es única; en otros tipos de MPS, el compromiso articular generalmente se presentan con movilidad reducida y rigidez.6

La MPS es erróneamente considerada como una enfermedad de la infancia; sin embargo, los pacientes con MPS de progresión lenta pueden generar la sospecha de la enfermedad a cualquier edad.6,9

  • La enfermedad articular sin o con inflamación es un rasgo característico de una MPS de progresión lenta.6,9
  • Los reumatólogos deben tener en cuenta el diagnóstico de MPS en un paciente que presenta alguno de los siguientes rasgos :
    • Artritis idiopática oligoarticular juvenil que no responde a la terapia anti-inflamatoria (ej. antiinflamatorios no esteroideos)10,7
    • Antecedentes familiares o hermanos afectados de manera similar 2,7
    • Hallazgos de MRI de sinovitis proliferativa sin erosiones 7
    • Dolor articular y contracturas sin signos de inflamación a nivel sistémico o local6

La rigidez y las contracturas pueden afectar cualquier articulación, pero normalmente se observan en las articulaciones de las falanges.6

  • La deformidad característica de “mano en garra” se desarrolla cuando están afectadas las articulaciones interfalángicas.6
    • Los pacientes con MPS son más proclives al compromiso de articulación interfalángica distal.6
    • Los pacientes con artritis inflamatoria son más proclives al compromiso articular interfalángico proximal o matacarpofalángico.6
  • Como el síndrome de túnel carpiano es poco frecuente en niños, la aparición del mismo es un indicador de posible MPS.6

Conozca en mayor profundidad los signos y síntomas que deben aumentar su sospecha de MPS

La presentación y la progresión de la enfermedad son impredecibles, multisistémicas y variables en todas las MPS, lo que hace que el diagnóstico sea realmente un desafío.1

El diagnóstico tardío es habitual, esto puede tener consecuencias devastadoras en sus pacientes. La identificación temprana de signos y síntomas en los sistemas puede ser crítica para un diagnóstico temprano y certero. Familiarícese con los distintos signos y síntomas de las MPS que pueden presentarse en su consultorio.2,5

¿Una trastorno articular común o una MPS?

Las enfermedades MPS pueden ser similares a cuadros reumatológicos más comunes, y de ahí la confusión.6 Como el tratamiento para la MPS puede cambiar la vida de los pacientes, el diagnóstico temprano y certero es fundamental. Si existen sospechas de MPS, realice una remisión a un genetista o a un centro del metabolismo.1

Differential-diagnoses-to-rule-out-MPS-110-01
Los reumatólogos deben incluir MPS en el diagnóstico diferencial para todos los pacientes con contracturas o laxitud articular con o sin inflamación.1,6,10

Adaptado de Cimaz R, et al. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.

¿De qué otra forma puede encontrar MPS?

Patrones de signos y síntomas que garantizan la sospecha clínica de MPS

Independientemente del escenario clínico, pueden existir signos manifiestos y generalmente observables que deben generar sospecha. Por medio de exámenes, es posible descubrir sintomatología adicional a través de evaluaciones clínicas específicas de cada esa especialidad, resultados de laboratorio y antecedentes del paciente. Esta división se muestra a continuación.

Signos y Síntomas de MPS1-4,10,12-24

Musculoesqueléticos

Rasgos característicos

  • Marcha anormal
  • Displasia ósea
  • Manos en garra
  • Rasgos faciales toscos
  • Dolor articular
  • Macrocefalia
  • Pectus carinatum
  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio
  • Baja estatura/crecimiento retardadoa

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Marcha anormal
  • Deformidades óseas
  • Disostosis múltiple
  • Genu valgo
  • Compromiso articular (contracturas, laxitud articular) sin inflamación
  • Subluxación espinal
Reumatológicos

Rasgos característicos

  • Movilidad reducida en las articulaciones
  • Rigidez y dolor de cadera
  • Dolor articular
  • Rigidez o laxitud articular

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Síndrome de túnel carpiano
  • Compromiso articular sin inflamación en las articulaciones ni lesiones óseas erosivas
Otorrinolaringológico

Rasgos característicos

  • Pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial
  • Lengua agrandada
  • Otitis media recurrente

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Epiglotis anormal
  • Puente nasal deprimido
  • Adenoides hipertróficas
  • Amígdalas hipertróficas
  • Moco aumento de secreciones en el oido medio
  • Estrechamiento de las vías aéreas supraglótica e intraglótica
  • Malformación osicular
  • Rinorrea excesiva y recurrente
  • Otitis media recurrente
  • Engrosamiento / compresión traqueal
  • Obstrucción tubular
  • Engrosamiento de la membrana timpánica
Oftalmológicos

Rasgos característicos

  • Cataratas
  • Opacidad corneal difusa
  • Glaucoma

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Ambliopía
  • Opacidad corneal con apariencia de “vidrio molido”
  • Alta hiperopia
  • Hipertelorismo
  • Anormalidades del nervio óptico (inflamación y atrofia)
  • Vascularización periférica de la cornea
  • Pseudo-exoftalmos progresivos
  • Disminución de la actividad visual
  • Retinopatía
  • Estrabismo
Neurológicos

Rasgos característicos

  • Anormalidades del comportamiento (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Retraso del desarrollo cognitivo (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Deficiencia auditiva
  • Convulsiones (generalmente ausente MPS IVA y VI)

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Quistes aracnoides (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Atrofia cerebral (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Síndrome de túnel carpiano
  • Compresión/mielopatía/subluxación cervical
  • Agrandamiento del espacio perivascular
  • Hidrocefalia
  • Displasia de odontoides
  • Paquimeningitis cervical
  • Edema papilar/atrofia óptica
  • Sordera neurosensorial
  • Anormalidades de intensidad de señal
  • Estenosis espinal
  • Ventriculomegalia
Cardiovasculares

Rasgos característicos

  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Hipertensión pulmonar
  • Válvulas mitrales o aórticas engrosadas, regurgitantes o estenóticas con presencia de hipertrofia ventricular
  • Regurgitación tricúspide
Pulmonares

Rasgos característicos

  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio
  • Apnea del sueño

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Obstrucción de las vías aéreas superiores e inferiores (estrechamiento bronquial, estrechamiento de las vías supraglótica e infraglótica)
  • Reducción progresiva del volumen pulmonar
  • Infecciones respiratorias
  • Trastornos del sueño (apnea obstructiva del sueño /síndrome hipopnea y síndrome de resistencia de la vía aérea superior)
Gastrointestinales

Rasgos característicos

  • Dolor abdominal
  • Constipación
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hernias
  • Heces blandas

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Hepatoesplenomegalia
Dentales

Rasgos característicos

  • Superficies bucales anormales
  • Dentinogénesis imperfecta
  • Hipodoncia
  • Cúspides en punta
  • Incisivos con forma de pala
  • Esmalte desgastado

Features revealed by specialty-specific assessment

  • Superficies bucales anormales
  • Esmalte desgastado

aEl compromiso esquelético y la baja estatura pueden ser menos evidentes en algunos pacientes.

A menudo, los pacientes sin diagnóstico de MPS presentan signos y síntomas relacionados con las articulaciones que pueden ser similares a otros trastornos reumatológicos —y por lo tanto se deben consultar al reumatólogo.6 Es por esto que la reumatología tiene un rol fundamental en la identificación de personas con MPS. Los pacientes deben ser derivados a un genetista o centro del metabolismo para obtener un diagnóstico definitivo, y , si estuviese disponible, para iniciar el tratamiento.1,6

Estudios de casos: descubra el espectro clínico completo

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Early investigation leads to early intervention.
Avoid delay.

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