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“¡Ahora podemos cambiar la historia natural de la enfermedad!” – Dr. Jordi Pérez López

El rol del neurólogo en la atención coordinada: buscando los mejores resultados en el tratamiento de MPS

La atención coordinada, multidisciplinaria es crucial en el tratamiento de enfermedades genéticas multisistémicas complejas1

Décadas de investigación continua y experiencia clínica generaron una nueva era en la atención óptima de las mucopolisacaridosis (MPSs). Este estándar de cuidado para la MPS para evolución rápida está basado en el genetista como centro del hogar médico— un modelo de atención de salud que comprende una atención coordinada, multidisciplinaria y le brinda a los médicos una oportunidad inigualable de cambiar la vida de los pacientes.1-3

Para optimizar los resultados de los pacientes es necesaria una atención coordinada.1-3
coordinated-care

Como las MPSs están asociadas con una gran variedad de anomalías de sistema nervioso central y periférico, los neurólogos tienen un rol importantísimo en la evaluación y el tratamiento continuo de estos pacientes y pueden ser un gran aporte en la atención continua.1,4-7

El hogar médico facilita una coordinación eficiente de médicos de distintas especialidades3

La naturaleza heterogénea y variable de las MPSs requiere un enfoque personalizado para una atención coordinada del paciente, que comienza en el hogar médico.1 El objetivo de la atención coordinada es ayudar a los pacientes a alcanzar una mejor calidad de vida, que incluye3:

  • Vidas con MPS más activas
  • Capacidad sostenida para realizar las actividades de la vida diaria
  • Fortalecimiento a través de la participación en la optimización de sus propios resultados

Para los pacientes pediátricos con una enfermedad genética crónica, compleja y multisistémica como MPS, la atención a través de un hogar médico coordinado está asociada con un menor uso de atención médica y mejores resultados de salud.8-11

La coordinación dentro del hogar médico debe implementarse en todos los elementos del amplio sistema de salud (ej. cuidado especializado, hospitales, atención domiciliaria y servicios de la comunidad) y dentro de los planes de atención personalizados de cada paciente.3 Debido a la gran cantidad de anomalías del sistema nervioso central y periférico, el rol de los neurólogos en el hogar médico puede ser fundamental para la implementación de las mejores prácticas en el tratamiento de enfermedades MPS y la obtención de mejores resultados en pacientes.1-3

El diagnóstico rápido, la evaluación basal exhaustiva y multisistémica al momento del diagnóstico antes del inicio de TRE por parte de un equipo coordinado son los primeros pasos fundamentales paras establecer un plan de atención personalizado.1

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Progreso y garantía a través de los 3 pilares de atención

En la nueva era de MPS, los diversos aspectos de cuidado de la enfermedad pueden agruparse en 3 pilares de atención diseñados para optimizar los resultados de los pacientes

La aplicación del cuidado óptimo para MPS, agrupado en los siguientes pilares de atención, permiten mejorar los resultados de los pacientes:

  • Tratamiento con TRE, si está disponible12
  • Atención de por vida
  • Mejores prácticas en la atención del paciente quirúrgico

En paralelo al hogar médico, los neurólogos contribuyen con los planes de tratamiento personalizado que incluyen la atención de por vida y el cuidado del paciente quirúrgico, ayudando por fin a optimizar los resultados de los pacientes.1,4-7

La TRE, cuando se encuentra disponible, es el pilar fundamental de la terapia.12-14

Estudios de casos: atendiendo pacientes en todo el espectro clínico

Un paciente con MPS VI de progresión rápida es detectado antes a de tiempo, posibilitando el inicio inmediato de TRE y la obtención de mejores resultados clínicos.20

Un paciente con Morquio A (MPS IVA) desarrolla compresión espinal y paraplejía inmediatamente después de una cirugía para corregir deformidades genu valgo, destacando la vulnerabilidad a la compresión durante la anestesia.21

Un niño con retrasos en el desarrollo con síntomas percibidos durante un período de 7 años recibe posteriormente un diagnóstico de MPS VI y comenzó con TRE, mostrando mejoras clínicamente significativas tras la TRE.20

Dos hermanas fueron finalmente diagnosticadas con MPS IIIA después de los 11 años como consecuencia de una progresión rápida del retraso de desarrollo y la posterior derivación a un genetista.22

Enfermedades MPS: multisistémicas, impredecibles y de riesgo para la vida

A menudo, el diagnóstico se realiza de forma tardía debido a la variada progresión y presentación de la enfermedad, es por eso que la intervención temprana es crucial.

A pesar de que cada subtipo de MPS es clínicamente diferente, todos poseen las manifestaciones limitantes progresivas, y multisistémicas comunes de la patología de enfermedades MPS.14,15,23,24 La atención de pacientes con MPS requiere un conocimiento específico de las manifestaciones clínicas y de las recomendaciones de cuidado para cada subtipo de MPS por vida.2,13

MPS
IV
Nombre de la enfermedad:
Morquio A, Morquio B
Deficiencia de las enzimas:
N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa, β-galactosidasa
Símbolos de los genes:
GALNS, GLBI
MPS
VI(A y B)
Nombre de la enfermedad:
Maroteaux-Lamy
Deficiencia de las enzimas:
N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa
Símbolo del gen:
ARSB
MPS
I
Nombre de la enfermedad:
Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Deficiencia de las enzimas:
α-L-iduronidasa
Símbolo del gen:
IDUA
MPS
II
Nombre de la enfermedad:
Hunter
Deficiencia de las enzimas:
Iduronato-2-sulfatasa
Símbolo del gen:
IDS
MPS
III(A, B, C y D)
Nombre de la enfermedad:
Sanfilippo [A, B, C, D]
Deficiencia de las enzimas:
Heparán N-sulfatasa,
α-N-acetilglucosaminidasa, Acetil CoA:α-glucosaminida N-acetiltransferasa, N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
Símbolo del gen:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
MPS
VII(A y B)
Nombre de la enfermedad:
Sly
Deficiencia de las enzimas:
β-glucuronidasa
Símbolo del gen:
GUSB
MPS
IX
Nombre de la enfermedad:
Natowicz
Deficiencia de las enzimas:
Hialuronidasa
Símbolo del gen:
HYAL1

¿Qué hay de nuevo en MPS?

Manejo del trabajo de parto, en MPS así como el parto en una mujer con síndrome de Morquio.

noviembre de, 2015

No se alcanzó analgesia bilateral óptima en el trabajo de parto a pesar de múltiples ajustes y se necesitó analgesia sistémica para la cesárea.

Identificar la necesidad de un enfoque multidisciplinario para el reconocimiento precoz de la mucopolisacaridosis VI (MPS VI).

mayo de, 2015

Demoras en el diagnóstico ocurrieron debido a la falta o la lejanía de las unidades diagnósticas, diagnósticos alternativos y presentación de síntomas que indujeron a errores. Muchos pacientes experimentaron manifestaciones más sutiles que las que se esperarían y, las que posteriormente pasaron inadvertidas. Los casos también destacaron los desafíos únicos asociados con el diagnóstico de MPS VI desde el punto de vista de diferentes especialidades y brindan información sobre como estos pacientes se presentan al principio.

Problemas cardíacos en adultos con las mucopolisacaridosis: conocimiento actual y necesidades nuevas.

abril de, 2016

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