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“Esperamos que cuando el pediatra vea los hallazgos físicos, y si el radiólogo toma radiografías, que ambos puedan decir que estas vertebras no son normales y que se necesitan remitir al niño a un genetista”. – Dr. Harmatz

Compromiso respiratorio en MPS: expresión heterogénea, consecuencias de gran alcance

La neumonología tiene un rol fundamental en el diagnóstico de MPS

Es frecuente observar síntomas respiratorios en personas con mucopolisacaridosis (MPS) y estos síntomas pueden llevar al diagnóstico de MPS. La obstrucción de las vías aéreas y la insuficiencia respiratoria son características prominentes de MPS y pueden avanzar durante el transcurso de la enfermedad.1

Un diagnóstico tardío puede ocasionar

  • Severas complicaciones multisistémicas 3,5
  • Daño irreversible en órganos 5
  • Demora en el tratamiento 2
  • Falta de acceso al tratamiento específico de la enfermedad, con un aumento concomitante del riesgo de mortalidad quirúrgica5-9
Los signos y síntomas son impredecibles y clínicamente heterogéneos en todas las MPS, lo que hace que el diagnóstico sea un desafío. Los pacientes pueden presentar signos clásicos y/o no clásicos de MPS, así como también una progresión lenta o rápida de la enfermedad.2-4

Sospechar, consultar y remitir MPS

Gracias al conocimiento y al surgimiento de opciones terapéuticas, la neumonología tiene la posibilidad de generar un impacto positivo en la vida de los pacientes y de las familias que conviven con MPS a través de la identificación temprana, lo que permite un tratamiento específico de la enfermedad y el acceso a las terapias disponibles. Sin tratamiento, el compromiso de la vía aérea superior pude alterar la vida los pacientes 10,11:

  • El síndrome de apnea obstructiva del sueño empeorará.
  • Puede ocurrir una insuficiencia respiratoria crónica, que resulte en muerte prematura.
A pesar de que los pacientes con MPS normalmente presentan una amplia variedad o conjunto de síntomas, algunos síntomas aislados pueden ser suficientes para consultar al genetista o a un centro de metabolismo.12
Las enfermedades respiratorias son comunes en la mayoría de tipos de MPS aunque se manifiestan de diversas maneras, incluyendo vías aéreas estrechas y apnea obstructiva del sueño.11 Un estudio transversal que para evaluar la enfermedad obstructiva del sueño realizado en 11 pacientes con MPS demuestra las consecuencias del compromiso de las vías superiores.10
measurements-indicated-upper-airway-obstructive-disease-in-mps

A pesar de que la presentación, progresión y prevalencia de los síntomas respiratorios varían según la enfermedad MPS, la tabla a continuación muestra las complicaciones respiratorias más frecuentes en pacientes con MPS.

most-frequent-respiratory-involvement-in-patients-with-mps

Muchas manifestaciones respiratorias asociadas con MPS tienen como rasgo predominante la obstrucción de la vía aérea.11

  • En un principio, los síntomas obstructivos son más pronunciados en la vía superior.11
  • Las manifestaciones traqueobronquiales aparecen más tarde, pero son causas frecuentes de muerte en pacientes con MPS I y II.11
  • En pacientes con compromiso esquelético significativo (MPS IV y VI), predomina la enfermedad pulmonar restrictiva.11

Junto con los signos respiratorios comunes mencionados anteriormente, los siguientes signos también deben aumentar el grado de sospecha de MPS:

  • Insuficiencia respiratoria progresiva y distensión abdominal, que son indicadores de una enfermedad pulmonar restrictiva 11
  • Espacio retropalatal y retroglosal significativamente menores en niños y adultos 11
  • Anormalidades que pueden reducir la capacidad ventilatoria, manifestándose como una disminución de la capacidad vital:
    • Hepatoesplenomegalia 10
    • Cifoescoliosis 10
    • Pectus carinatum 10
    • Baja estatura 10
    • Displasia esquelética 13
Las manifestaciones respiratorias, especialmente si aparecen junto con otros signos clásicos o no clásicos, deben indicar una inmediata consulta al genetista o a un centro de metabolismo.12

Conozca en mayor profundidad los signos y síntomas que deben aumentar su sospecha de MPS

La presentación y la progresión de la enfermedad son impredecibles, multisistémicas y variables en todas las MPS, lo que hace que el diagnóstico sea realmente un desafío.5

El diagnóstico tardío es habitual, y esto puede tener consecuencias devastadoras en sus pacientes. La identificación antes de tiempo de signos y síntomas en los sistemas puede ser crítica para un diagnóstico temprano y certero.2,5,7 Familiarícese con los distintos signos y síntomas de las MPS que pueden presentarse en su consultorio.

¿De qué otra forma puede encontrar MPS?

Patrones de signos y síntomas que deben aumentar la sospecha de MPS

Independientemente del escenario clínico, pueden existir signos manifiestos y generalmente observables que deben generar sospecha. Por medio de exámenes, es posible descubrir sintomatología adicional a través de evaluaciones clínicas específicas de cada especialidad, resultados de laboratorio y antecedentes del paciente. Esta división se muestra a continuación.

Signos y Síntomas de MPS2-5,13-26

Musculoesqueléticos

Rasgos característicos

  • Marcha anormal
  • Displasia ósea
  • Manos en garra
  • Rasgos faciales toscos
  • Dolor articular
  • Macrocefalia
  • Pectus carinatum
  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio
  • Baja estatura/crecimiento retardadoa

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Marcha anormal
  • Deformidades óseas
  • Disostosis múltiple
  • Genu valgo
  • Compromiso articular (contracturas, laxitud articular) sin inflamación
  • Subluxación espinal
Reumatológicos

Rasgos característicos

  • Movilidad reducida en las articulaciones
  • Rigidez y dolor de cadera
  • Dolor articular
  • Rigidez o laxitud articular

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Síndrome de túnel carpiano
  • Compromiso articular sin inflamación en las articulaciones ni lesiones óseas erosivas
Otorrinolaringológico

Rasgos característicos

  • Pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial
  • Lengua agrandada
  • Otitis media

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Epiglotis anormal
  • Puente nasal deprimido
  • Adenoides hipertróficas
  • Amígdalas hipertróficas
  • Moco aumento de secreciones en el oído medio
  • Estrechamiento de las vías aéreas supraglótica e intraglótica
  • Malformación osicular
  • Rinorrea excesiva y recurrente
  • Otitis media recurrente
  • Engrosamiento / compresión traqueal
  • Obstrucción tubular
  • Engrosamiento de la membrana timpánica
Oftalmológicos

Rasgos característicos

  • Cataratas
  • Opacidad corneal difusa
  • Glaucoma

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Ambliopía
  • Opacidad corneal con apariencia de “vidrio molido”
  • Alta hiperopia
  • Hipertelorismo
  • Anormalidades del nervio óptico (inflamación y atrofia)
  • Vascularización periférica de la cornea
  • Pseudo-exoftalmos progresivos
  • Disminución de la actividad visual
  • Retinopatía
  • Estrabismo
Neurológicos

Rasgos característicos

  • Anormalidades del comportamiento (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Retraso del desarrollo (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Deficiencia auditiva
  • Convulsiones (generalmente ausente MPS IVA y VI)

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Quistes aracnoides (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Atrofia cerebral (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Síndrome de túnel carpiano
  • Compresión/mielopatía/subluxación cervical
  • Agrandamiento del espacio perivascular
  • Hidrocefalia
  • Displasia de odontoides
  • Paquimeningitis cervical
  • Edema papilar/atrofia óptica
  • Sordera neurosensorial
  • Anormalidades de intensidad de señal
  • Estenosis espinal
  • Ventriculomegalia
Cardiovasculares

Rasgos característicos

  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Hipertensión pulmonar
  • Válvulas mitrales o aórticas engrosadas, regurgitantes o estenóticas con presencia de hipertrofia ventricular
  • Regurgitación tricúspide
Pulmonares

Rasgos característicos

  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio
  • Apnea del sueño

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Obstrucción de las vías aéreas superiores e inferiores (estrechamiento bronquial, estrechamiento de las vías supraglótica e infraglótica)
  • Reducción progresiva del volumen pulmonar
  • Infecciones respiratorias
  • Trastornos del sueño (apnea obstructiva del sueño /síndrome hipopnea y síndrome de resistencia de la vía aérea superior)
Gastrointestinales

Rasgos característicos

  • Dolor abdominal
  • Constipación
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hernias
  • Heces blandas

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Hepatoesplenomegalia
Dentales

Rasgos característicos

  • Superficies bucales anormales
  • Dentinogénesis imperfecta
  • Hipodoncia
  • Cúspides en punta
  • Incisivos con forma de pala
  • Esmalte desgastado

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Superficies bucales anormales
  • Esmalte desgastado

aEl compromiso esquelético y la baja estatura pueden ser menos evidentes en algunos pacientes.

Como los síntomas respiratorios normalmente aparecen de manera temprana en la evolución natural de MPS, la neumonología tiene un rol fundamental en en la identificación de individuos con MPS. La neumonología pude ayudar a optimizar los resultados de los pacientes mediante la derivación inmediata del paciente a un genetista o centro del metabolismo para el diagnóstico definitivo, y si está disponible, para el inicio del tratamiento.

Estudios de casos: descubra el espectro clínico completo

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Avoid delay.

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