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“¡Ahora podemos cambiar la historia natural de la enfermedad!” – Dr. Jordi Pérez López

El rol del neumonólogo en la atención coordinada: buscando los mejores resultados en el tratamiento de MPS

La atención coordinada, multidisciplinaria es crucial en el tratamiento de enfermedades genéticas multisistémicas complejas1

Décadas de investigación continua y experiencia clínica generaron una nueva era en la atención óptima de mucopolisacaridosis (MPS). Este estándar de cuidado de evolución rápida para MPS está basado en el genetista del centro del hogar médico—un modelo de atención de salud que comprende una atención coordinada, multidisciplinaria y le brinda a los médicos una oportunidad inigualable de cambiar la vida de los pacientes.1-3

Para optimizar los resultados de los pacientes es necesaria una atención coordinada.1-3
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El hogar médico facilita una coordinación eficiente de médicos de distintas especialidades3

Esta naturaleza heterogénea y variable de las enfermedades MPS requiere un enfoque personalizado para una atención coordinada del paciente, que comienza en el hogar médico.4 El objetivo de la atención compaginada es ayudar a los pacientes a alcanzar una mejor calidad de vida, que incluye:

  • Vidas más activas con enfermedades MPS
  • Capacidad sostenida para realizar las actividades de la vida diaria (ADLs)
  • Fortalecimiento a través de la participación en la optimización de sus propios resultados 3

Para los pacientes pediátricos con enfermedad genética crónica, compleja y multisistémica como MPS, la atención a través de un hogar médico coordinado está asociada con un menor uso de atención médica y mejores resultados.5-8

El diagnóstico rápido, la evaluación basal exhaustiva y multisistémica al momento del diagnóstico antes del inicio de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) por parte de un equipo coordinado son los primeros pasos fundamentales para establecer un plan de atención personalizado.1

La coordinación dentro del hogar médico debe implementarse en todos los elementos del amplio sistema de salud (ej. cuidado especializado, hospitales, atención domiciliaria y servicios de la comunidad) y dentro de los planes de atención personalizados de cada paciente.3

  • Como los síntomas respiratorios suelen ocurrir de manera temprana en la evolución natural de MPS, los neumonólogos con un alto índice de sospecha de MPS pueden servir como instrumento al derivar un potencial paciente para su diagnóstico.9
  • El compromiso respiratorio en las enfermedades MPS puede ser extensivo y progresivo, y puede contribuir a la morbidez y, en algunos casos, mortalidad.10,11
  • El compromiso respiratorio en las enfermedades MPS puede ser extensivo y progresivo, y puede contribuir a la morbidez y, en algunos casos, mortalidad.10
Para tratar la causa subyacente y las complicaciones multisistémicas de MPS, un enfoque coordinado que consiste en un equipo de especialistas centrado en un genetista o médico del metabolismo puede ayudar a impulsar el tratamiento óptimo a largo plazo.1

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Progreso y garantía a través de los 3 pilares de atención

En la nueva era de MPS, los diversos aspectos de cuidado de la enfermedad pueden agruparse en 3 pilares de atención diseñados para optimizar los resultados de los pacientes

La aplicación del cuidado óptimo para MPS, agrupado en los siguientes pilares de atención, permiten mejorar los resultados de los pacientes :

  • Tratamiento con TRE, si está disponible12
  • Atención de por vida
  • Mejores prácticas en la atención del paciente quirúrgico

En paralelo al hogar médico, los planes de atención personalizados que incluyen TRE, atención de por vida y cuidado del paciente quirúrgico ayudan a optimizar los resultados de los pacientes.2,11,13

La TRE, cuando se encuentra disponible, es el pilar fundamental de la terapia.12-14

Estudios de casos: atendiendo pacientes en todo el espectro clínico

Un paciente con MPS VI de progresión rápida es detectado antes de tiempo, posibilitando el inicio inmediato de TRE y la obtención de mejores resultados clínicos.20

Un paciente con Morquio A (MPS IVA) desarrolla compresión espinal y paraplejía inmediatamente después de una cirugía para corregir deformidades genu valgo, destacando la vulnerabilidad a la compresión durante la anestesia.21

Un niño con retrasos en el desarrollo con síntomas percibidos durante un período de 7 años recibe posteriormente un diagnóstico de MPS VI y comenzó con TRE, mostrando mejoras clínicamente significativas tras la TRE.20

Dos hermanas fueron finalmente diagnosticadas con MPS IIIA después de los 11 años como consecuencia de una progresión rápida del retraso de desarrollo y la posterior derivación a un genetista.22

Enfermedades MPS: multisistémicas, impredecibles y de riesgo para la vida

A menudo, el diagnóstico se realiza de forma tardía debido a la variada progresión y presentación de la enfermedad, es por eso que la intervención temprana es crucial2

A pesar de que cada subtipo de MPS es clínicamente diferente, todos poseen las manifestaciones limitantes para la vida, progresivas, multisistémicas comunes de la patología de enfermedades MPS.14,16,23,24 La atención de pacientes con MPS requiere un conocimiento específico de las manifestaciones clínicas y de las recomendaciones de cuidado para cada subtipo de MPS.2,13

MPS
IV
Nombre de la enfermedad:
Morquio A, Morquio B
Deficiencia de las enzimas:
N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa, β-galactosidasa
Símbolos de los genes:
GALNS, GLBI
MPS
VI(A y B)
Nombre de la enfermedad:
Maroteaux-Lamy
Deficiencia de las enzimas:
N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa
Símbolo del gen:
ARSB
MPS
I
Nombre de la enfermedad:
Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Deficiencia de las enzimas:
α-L-iduronidasa
Símbolo del gen:
IDUA
MPS
II
Nombre de la enfermedad:
Hunter
Deficiencia de las enzimas:
Iduronato-2-sulfatasa
Símbolo del gen:
IDS
MPS
III(A, B, C y D)
Nombre de la enfermedad:
Sanfilippo [A, B, C, D]
Deficiencia de las enzimas:
Heparán N-sulfatasa,
α-N-acetilglucosaminidasa, Acetil CoA:α-glucosaminida N-acetiltransferasa, N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
Símbolo del gen:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
MPS
VII(A y B)
Nombre de la enfermedad:
Sly
Deficiencia de las enzimas:
β-glucuronidasa
Símbolo del gen:
GUSB
MPS
IX
Nombre de la enfermedad:
Natowicz
Deficiencia de las enzimas:
Hialuronidasa
Símbolo del gen:
HYAL1

¿Qué hay de nuevo en MPS?

Manejo del trabajo de parto, así como del parto en una mujer con síndrome de Morquio.

noviembre de, 2015

No se alcanzó analgesia bilateral óptima en el trabajo de parto a pesar de múltiples ajustes y se necesitó analgesia sistémica para cesárea.

Identificar la necesidad de un enfoque multidisciplinario para el reconocimiento precoz de la mucopolisacaridosis VI (MPS VI).

mayo de, 2015

Demoras en el diagnóstico ocurrieron debido a la falta o al alejamiento de unidades diagnósticas, diagnósticos alternativos y presentación de síntomas que indujeron a errores. Muchos pacientes experimentaron manifestaciones más sutiles que las que se esperarían y, las que posteriormente pasaron inadvertidas. Los casos también destacaron los desafíos únicos asociados con el diagnóstico de MPS VI desde el punto de vista de diferentes especialidades y brindan información sobre como estos pacientes se presentan al principio.

Problemas cardíacos en adultos con las mucopolisacaridosis: conocimiento actual y necesidades nuevas.

abril de, 2016

Nuestro conocimiento actual de otros problemas cardíacos en adultos con las MPSs, en especial con la circulación coronaria al miocardio, es escaso y hay que estudiarlos más para brindar atención eficaz a esta población creciente de adultos.

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References:  1. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  4. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54-64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002.  5. Casey PH, Lyle RE, Bird TM, et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392-398. doi:10.1001/archpediatrics.2011.5.  6. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640-2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  7. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006-1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  8. Gordon JB, Colby HH, Bartelt T, Jablonski D, Krauthoefer ML, Havens P. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937-944.  9. Chiang J, Raiman J, Cutz E, Solomon M, Dell S. Tachypnea of infancy as the first sign of Sanfilippo syndrome. Pediatrics. 2014;134(3):e884-e888. doi:10.1542/peds.2013-2765.  10. Muhlebach MS, Wooten W, Muenzer J. Respiratory manifestations in mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev. 2011;12(2):133-138. doi:10.1016/j.prrv.2010.10.005.  11. Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201-210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1.  12. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  13. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  14. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  15. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166.  16. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.  17. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59-66. doi:10.1007/8904_2014_298.  18. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)—10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953-1964. doi:10.1002/ajmg.a.36584.  19. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983.  20. Data on file. Biomarin Pharmaceutical, Inc.  21. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45-49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1.  22. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78.  23. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  24. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.  25. Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol. 2006;51(1):1-17.