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“Esperamos que cuando el pediatra vea los hallazgos físicos, y si el radiólogo toma radiografías, que ambos puedan decir que estas vertebras no son normales y que se necesitan enviar al niño a un genetista”. – Dr. Harmatz

Compromiso cardíaco: común, severo y poco reconocido en MPS

La cardiología tiene un rol importantísimo en el diagnóstico de las MPS

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Las personas con mucopolisacaridosis (MPS) normalmente presentan compromiso cardíaco, lo que lleva a un alto grado de morbilidad y a una potencial mortalidad prematura.1 Por eso es fundamental una sospecha preoz antes de tiempo, independientemente de si los cardíacos aparecen solos o en combinación con otros síntomas. Los pacientes con enfermedades MPS— especialmente aquellos con MPS I, II, y VI— son muy proclives a cardíacas, con una tasa de aproximadamente 60%-100%.1,2 A menudo, las manifestaciones cardíacas son rasgo predominante de la enfermedad y frecuentemente ocurren de forma temprana.1

La demora en el diagnóstico puede resultar en:

  • Complicaciones multisistémicas severas 6-8
  • Daños irreversible en órganos 7,8
  • Retraso en el tratamiento 9
  • Falta de acceso al tratamiento específico de la enfermedad, con un aumento concomitante del riesgo de mortalidad quirúrgica 3,10-13
Los signos y síntomas son impredecibles y clínicamente heterogéneos en todas las MPS, lo que hace que el diagnóstico sea un desafío.3,4 Normalmente los pacientes presentan una enfermedad de progresión lenta o rápida, a pesar de que la progresión de los síntomas puede ser muy variable en todo este espectro.4,5

Sospechar, derivar, y descartar MPS

Gracias al conocimiento y opciones terapéuticas emergentes, la cardiología tiene la posibilidad de generar un impacto positivo en la vida de los pacientes y familias que conviven con MPS mediante la identificación temprana, que permite el tratamiento específico de la enfermedad y el acceso a las terapias disponibles.3,10 Conozca los signos y síntomas para agilizar la intervención temprana.3,12

El compromiso cardíaco es de progresión uniforme, su incidencia y gravedad aumentan con el paso del tiempo. A pesar de que los pacientes con MPS normalmente presentan un gran variedad o conjunto de síntomas, algunos síntomas aislados son suficientes para merecer una remisión al genetista o centro del metabolismo.4,14
Common-cardiac-symptoms-from-echocardiographic-evaluation-01

Junto con los signos cardíacos comunes anteriores, los signos que aparecen a continuación deben aumentar el grado de sospecha de MPS:

  • Presentación de enfermedad cardíaca severa, especialmente en los primeros años de vida1,16
  • Presencia de costillas anchas, engrosadas, con forma de pala según se muestra en la radiografía de tórax 17
  • Pacientes mayores con signos y síntomas cardíacos, ya sea de manera aislada o en combinación con otros síntomas MPS9
  • overview1.1
    Compromiso de la válvula mitral en un paciente de 6 meses con MPS.15
  • overview1.2
    Compromiso de la válvula mitral en un paciente de 6 meses con MPS.15
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    Compromiso de la válvula aórtica, con retracción de la aleta de la válvula.15
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    Compromiso de la válvula aórtica, con retracción de la aleta de la válvula.15
  • overview1.2
    Pseudohipertrofia del septo ventricular en un paciente con MPS.15

Conozca en mayor profundidad los signos y síntomas que deben aumentar su sospecha de MPS

La presentación y la progresión de la enfermedad son impredecibles, multisistémicas y variables en todas las MPS, lo que hace que el diagnóstico sea realmente un desafío.3

El diagnóstico tardío es habitual, y esto puede tener consecuencias devastadoras en sus pacientes. La identificación temprana de signos y síntomas en los sistemas puede ser crítica para un diagnóstico temprano y certero.9 Familiarícese con los distintos signos y síntomas de MPS que pueden presentarse en su consultorio.

¿De qué otra forma puede encontrar MPS?

Patrones de signos y síntomas que deben aumentar la sospecha clínica de MPS

Independientemente del escenario clínico, pueden existir signos manifiestos y generalmente observables que deben levantar sospecha. Por medio de exámenes, es posible descubrir sintomatología adicional a través de evaluaciones clínicas específicas de cada especialidad, resultados de laboratorio y antecedentes del paciente. Esta división se muestra a continuación.

Signos y Síntomas de MPS1,3,4,6,9,17-29

Musculo esquelético

Rasgos característicos

  • Marcha anormal
  • Displasia ósea
  • Manos en garra
  • Rasgos faciales toscos
  • Dolor articular
  • Macrocefalia
  • Pectus carinatum
  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio
  • Baja estatura/crecimiento retardadoa

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Marcha anormal
  • Deformidades óseas
  • Disostosis múltiple
  • Genu valgo
  • Compromiso articular (contracturas, laxitud articular) sin inflamación
  • Subluxación espinal
Reumatológicos

Rasgos característicos

  • Movilidad reducida en las articulaciones
  • Rigidez y dolor de cadera
  • Dolor articular
  • Rigidez o laxitud articular

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Síndrome de túnel carpiano
  • Compromiso articular sin inflamación en las articulaciones ni lesiones óseas erosivas
Otorrinolaringológico

Rasgos característicos

  • Pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial
  • Lengua agrandada
  • Otitis media recurrente

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Epiglotis anormal
  • Puente nasal deprimido
  • Adenoides hipertróficas
  • Amígdalas hipertróficas
  • Moco aumento de secreciones en el oído medio
  • Estrechamiento de las vías aéreas supraglótica e intraglótica
  • Malformación osicular
  • Rinorrea excesiva y recurrente
  • Otitis media recurrente
  • Engrosamiento / compresión traqueal
  • Obstrucción tubular
  • Engrosamiento de la membrana timpánica
Oftalmológicos

Rasgos característicos

  • Cataratas
  • Opacidad corneal difusa
  • Glaucoma

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Ambliopía
  • Opacidad corneal con apariencia de “vidrio molido”
  • Alta hiperopia
  • Hipertelorismo
  • Anormalidades del nervio óptico (inflamación y atrofia)
  • Vascularización periférica de la cornea
  • Pseudo-exoftalmos progresivos
  • Disminución de la agudeza visual
  • Retinopatía
  • Estrabismo
Neurológicos

Rasgos característicos

  • Anormalidades del comportamiento (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Retraso del desarrollo cognitivo (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Deficiencia auditiva
  • Convulsiones (generalmente ausente MPS IVA y VI)

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Quistes aracnoides (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Atrofia cerebral (generalmente ausente MPS IVA y VI)
  • Síndrome de túnel carpiano
  • Compresión/mielopatía/subluxación cervical
  • Agrandamiento de espacios perivasculares
  • Hidrocefalia
  • Displasia de odontoides
  • Paquimeningitis cervical
  • Edema papilar/atrofia óptica
  • Sordera neurosensorial
  • Anormalidades de intensidad de señal
  • Estenosis espinal
  • Ventriculomegalia
Cardiovasculares

Rasgos característicos

  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Hipertensión pulmonar
  • Válvulas mitrales o aórticas engrosadas, regurgitantes o estenóticas con presencia de hipertrofia ventricular
  • Regurgitación tricúspide
Pulmonares

Rasgos característicos

  • Menor resistencia/intolerancia al ejercicio
  • Apnea del sueño

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Obstrucción de las vías aéreas superiores e inferiores (estrechamiento bronquial, estrechamiento de las vías supraglótica e infraglótica)
  • Reducción progresiva del volumen pulmonar
  • Infecciones respiratorias
  • Trastornos del sueño (apnea obstructiva del sueño /síndrome hipopnea y síndrome de resistencia de la vía aérea superior)
Gastrointestinales

Rasgos característicos

  • Dolor abdominal
  • Constipación
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hernias
  • Heces blandas

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Hepatoesplenomegalia
Dentales

Rasgos característicos

  • Superficies bucales anormales
  • Dentinogénesis imperfecta
  • Hipodoncia
  • Cúspides en punta
  • Incisivos con forma de pala
  • Esmalte desgastado

Rasgos revelados por la evaluación específica de la enfermedad

  • Superficies bucales anormales
  • Esmalte desgastado

aEl compromiso esquelético y la baja estatura pueden ser menos evidentes en algunos pacientes.

El rol de la cardiología es sumamente importante en la identificación de individuos con MPS, y los pacientes adecuados deben ser remitidos a un genetista o a un centro del metabolismo para el diagnóstico definitivo e inicio del tratamiento, según corresponda.14

¿Una enfermedad cardíaca más común o una MPS?

Las enfermedades pueden ser similares a cuadros cardíacos, y de ahí la confusión.30 Como el tratamiento para MPS puede cambiar la vida de los pacientes, el diagnóstico temprano y certero es fundamental. Si existen sospechas de MPS, remisión a un genetista o a un centro del metabolismo.3,9,31

Differential-diagnoses-to-rule-out-MPS-54

Estudios de casos: descubra el espectro clínico completo

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Early investigation leads to early intervention.
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